骨髓病變

骨髓病種類繁多，其中包括「骨髓增生性疾病」(Myeloproliferative disease) 及「骨髓增生異常症候群」(Myelodysplastic syndrome)，皆屬血癌。

「骨髓增生性疾病」有多種類型，包括引致「血紅蛋白」(Haemoglobin) 上升的「真性紅血球增多症」(Polycythaemia rubra Vera) 及令血小板數量增加的「原發性血小板增多症」(Essential thrombocythaemia)，還有出現多種血球數量下降現象的「原發性骨髓纖維化」(Primary Myelofibrosis)。

「骨髓增生性疾病」的病因是「造血幹細胞」(Haematopoietic stem cells) 出現基因突變，常見受影響的基因包括 JAK2 、CAL-R 及 MPL。患者容易出現血管栓塞現象，包括「缺血性腦中風」(Ischaemic stroke) 及「急性心肌梗塞」(Acute myocardial infarction)。血紅蛋白大幅超標，「放血」(Venesection/Phlebotomy) 可有效控制病情，其他治療藥物有「羥基脲」(Hydroxyurea)、「干擾素」(Interferons) 及 「JAK2 抑制劑」等。部分患者多年後或轉化成「急性髓細胞白血病」(Acute myeloid leukaemia)，個別年輕病者可考慮「異體造血幹細胞移植」(Allogeneic Haematopoietic stem cell transplant)。

「慢性髓細胞白血病」(Chronic myeloid leukaemia) 也算是「骨髓增生性疾病」的一種，但其基因變化不一樣，bcr 及 abl 兩個基因移位 (Gene translocation)，轉化成急性白血病的風險較高，必須小心處理。醫生可處方的特效標靶藥物，包括第一代的「伊馬替尼」(Imatinib)、第二代的「達沙替尼」(Dasatinib) 及「尼洛替尼」、第三代的「帕納替尼」(Ponatinib)， 還有最新的「阿西米尼」(Asciminib)。標靶藥療效顯著，一般需要長期服用。

「骨髓增生異常症候群」同樣由基因突變引起，通常有多過一個造血基因受影響；病者骨髓功能受損，紅血球、白血球及血小板數量下降。根據病理及基因變化，「骨髓增生異常症候群」可分為「低危」及「高危」兩組。高危一組的病情可迅速惡化，短時間內轉化成急性髓細胞白血病；由於預後較差，年輕病者應考慮盡快接受「異體造血幹細胞移植」。

（本欄隔星期四刊登）