遺傳性球形紅血球增多症

正常紅血球呈碟形，似柿餅；「紅血球細胞膜」（Red cell membrane）出現問題，引致紅血球變形，常見病因包括「自體免疫溶血症」（Autoimmune haemolytic anaemia）及「遺傳性球形紅血球增多症」（Hereditary spherocytosis）。

18歲的志明長期眼白見黃，懷疑肝臟有毛病；驗血發現「溶血性貧血」（Haemolytic anaemia），最終確診「遺傳性球形紅血球增多症」。「遺傳性球形紅血球增多症」屬遺傳病，紅血球細胞膜的蛋白基因出現變異，影響紅血球膜的結構，令紅血球的形態出現變化，碟形變成球形；同時有溶血現象，導致貧血（Anaemia）。四分之三個案的遺傳方式屬「常染色體顯性」（Autosomal dominant），其餘的為「常染色體隱性」（Autosomal recessive）。

「遺傳性球形紅血球增多症」患者多有輕度或者中度溶血性貧血，受影響的新生兒或者出現「黃疸」（Jaundice）現象，血液「膽紅素」（Serum bilirubin）上升。病者多有貧血及黃疸的家族史，顯微鏡下見球形紅細胞，同時脾臟腫大，並且容易有「膽石」（Gallstone）。

溶血病消耗大量「葉酸」（Folic acid），「遺傳性球形紅血球增多症」患者宜長期服食「葉酸」。「脾切除手術」可以改善貧血現象；如果有膽石，可同時切換膽囊。

「脾臟切除手術」有一定風險，術後抵抗力下降，病者易受細菌感染，術前宜先接受疫苗注射，包括「肺炎鏈球菌」、「腦膜炎雙球菌」及「嗜血桿菌」；其他潛在併發症還有「靜脈血栓栓塞」（Venous thromboembolism）及「肺動脈高壓」（Pulmonary embolism）。

「遺傳性球形紅血球增多症」患者的家庭成員宜接受檢測，並可以考慮「產前檢測」（Prenatal diagnosis）及「遺傳諮詢」（Genetic counselling）。