港大發現新基因病致嚴重濕疹 患者過敏皮厚蚊叮不入 難長高

濕疹困擾不少港人，病根或源於基因變異。21歲男生Jesse自出娘胎便飽受嚴重過敏之苦，不但曾因細菌感染而休克，亦影響腸胃及成長荷爾蒙，縱已成年身高卻僅1.3米，更因塗類固醇藥引起副作用致白內障，牛皮癬徵狀的皮膚又厚又粗，甚至「蚊叮不入」。他其後參與由港大教授劉宇隆團隊的國際研究，始揭因新型基因病「STAT6功能增益疾病」，致免疫功能受影響而易受感染，幸他注射生物製劑1年後，不但濕疹大幅改善，更長高20厘米，笑言「人生第一次感受到被蚊咬滋味」。

全球約20%兒童患有濕疹，惟一直未有完全治癒方法。港大兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆團隊，聯同全球逾90名專家共同研究發現，新型單基因過敏疾病「STAT6功能增益疾病」會影響免疫系統，引發嚴重過敏。通過辨識相關基因，可識別患者，並使用現存的IL-4R抗體生物製劑「Dupilumab」，阻截STAT6基因路徑上游通道，達到精準治療。

先天變異 損免疫系統

劉宇隆解釋，STAT6如「攻擊機器」，進入細胞核後，會引發嚴重濕疹、哮喘、多重食物或藥物感染、過敏性休克、或反覆感染等問題，注射生物製劑即如為「機器熄掣」，令過敏改善。

團隊已在3大洲共16個家庭中，識別16名STAT6患者，證屬遺傳性疾病，「STAT6變異是先天性免疫錯誤（IEIs）的一種，推算全中國有1,400萬人患IEIs，若作基因篩查，應不少屬STAT6變異。」

Jesse是全港首名確診STAT6患者。他自出生便受嚴重過敏困擾，9歲曾因感染金黃葡萄球菌休克，更因皮膚過敏脫髮，並有嚴重皮膚及關節感染，兩度在髖關節及膝頭動刀，影響步行。且因腸胃吸收和成長荷爾蒙受影響，成年後身高僅1.3米，亦因服用類固醇致副作用患白內障要做手術。

他自言，過去20年身心「好疲累」，既怕熱不能戶外活動，乾涸的皮膚亦怕吹冷氣引發劇痛，「同學涼冷氣如天堂，我就入咗地獄。」

注射生物製劑 皮膚變滑兼長高

他指，初用生物製劑不相信有效，但用藥1年後眉毛重生、皮膚變滑，更長高20厘米，「第一次感覺到畀蚊叮係點，是遲來的驚喜。」

港大兒科臨床助理教授陸俊文指，通過顯微鏡觀察，發現Jesse的皮膚有牛皮癬徵狀；腸及胃組織中引發過敏反應的嗜酸白血球增多及浸潤，即內臟同受影響。但打生物製劑約500日後，嗜酸性粒細胞數目回落至常人水平，全血RNA中過敏性疾病生物標誌物同降，顯示治療有效。

記者：脫芷晴

美術：顏玉玲