專科醫生籲留意異常症狀 罕見龐貝氏症 法布瑞氏症 先天缺陷成年發病

罕見病不一定在幼年期出現。有龐貝氏症患者在9歲發現基因缺乏後，到初中才出現脊柱側彎等明顯病徵；另有7旬老翁原本無三高問題，出現心臟衰竭後始知早已患法布瑞氏症。醫生指，兩症均源於先天缺陷，但可在成年後才發病，有異常症狀應留神。

龐貝氏症患者因基因缺乏而缺少特定酵素，無法分解溶酶體中的肝醣，致細胞功能受損。嬰兒患者多在出生1年內發病，亦有人長大後才有病徵。本港15名患者中，12人是2歲後才發病。

法布瑞氏症患者因X染色體基因異常，亦缺酵素分解細胞代謝廢物醣脂質。年少發病者多為男性，若無用藥30歲起心、腎或逐步衰竭；中年後發病者主要影響心臟，嚴重者可能突然死亡；現全港有50名患者。

Terry9歲確診患龐貝氏症，初中始現脊柱側彎、體能下降等病徵；其兄13歲確診，發病1、2年已需用呼吸機和輪椅。幸2人多年後獲資助使用酵素替代治療，緩減機能衰退。

七旬漢現心臟衰竭始知患病

71歲法布瑞氏症患者唐先生指，原本無三高問題，因夜間咳嗽、腳腫及氣喘求醫，始知有心肌肥厚、心律不正及心臟衰竭，幸做酵素替代療法後身體有改善，現每周能跑步3、4次。

腦神經科專科醫生盛斌指，龐貝氏症晚發型患者病徵輕微，如中軸肌力不足，起床要側身而不能仰臥起坐，易延誤求醫，導致肌肉出現無法逆轉損壞。心臟科專科醫李沛威指，近年公院已常規檢測法布瑞氏症，冀在病情輕微時開始用藥，避免器官損傷。

記者︰脫芷晴

美術：顏玉玲