結節性硬化症患者 突破框架學繪畫

就讀中四的瑤瑤是罕見病結節性硬化症患者，但這個病並沒有成為她的牽絆，反而令她活得更精采。她和很多中學生一樣活潑開朗，更擅長繪畫，其作品更在公開比賽中獲獎，將於本月以郵票形式出售。

現年17歲的瑤瑤5個月大時開始抽筋，在半年後確診為結節性硬化症，差不多要24小時卧病在床。幸運地在她1歲8個月時，媽媽阮佩玲帶着她到美國接受腦部手術，切除左腦部分腫瘤，改善她的抽筋情況。由高峰期每個月抽筋約160多次，到現在只有約10次。

雖然瑤瑤自小在特殊學校成長，但媽媽視她如正常孩子般培育，讓她參與各種課外活動。瑤瑤於09年接觸畫畫，首兩年連畫筆也控制不了，更遑論完整地畫一幅作品。幸得繪畫老師配合不同方法使她自如地控制手部活動。瑤瑤逐步挑戰例如水墨畫及塑膠彩畫，去年更於公開比賽中獲一等獎，其得獎作品將於本月以郵票形式出售。

阮為女兒感到驕傲，「見到她從畫畫中獲得成功感，我覺得所有辛苦都是值得。」她坦言一開始也接受不到女兒有這個病，常怨天怨地，覺得是自己前世做了錯事才連累女兒。

後來她醒覺與其抱怨，倒不如積極面對，當時身邊大部分人都不支持她帶瑤瑤到美國接受手術，她也堅持自己的信念，不想放過任何能拯救女兒的機會。

罕見遺傳病 港人乏認知

結節性硬化症是罕見的遺傳性疾病，香港僅有百多宗病例。以皮膚和神經系統的損害、腫瘤的生長及抽筋為臨床特徵。約有三分二患者智力偏低，部分人並有自閉傾向。目前未能治愈，病人只能靠抽筋藥控制抽筋情況。

阮佩玲指大眾對此症缺乏認知，甚至醫學界也一知半解。瑪麗醫院現正進行標靶藥試驗，冀可協助患者逐步控制病情。

實習記者：劉詠芯