濕疹困擾不少港人,病根或源於基因變異。21歲男生Jesse自出娘胎便飽受嚴重過敏之苦,不但曾因細菌感染而休克,亦影響腸胃及成長荷爾蒙,縱已成年身高卻僅1.3米,更因塗類固醇藥引起副作用致白內障,牛皮癬徵狀的皮膚又厚又粗,甚至「蚊叮不入」。他其後參與由港大教授劉宇隆團隊的國際研究,始揭因新型基因病「STAT6功能增益疾病」,致免疫功能受影響而易受感染,幸他注射生物製劑1年後,不但濕疹大幅改善,更長高20厘米,笑言「人生第一次感受到被蚊咬滋味」。
全球約20%兒童患有濕疹,惟一直未有完全治癒方法。港大兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆團隊,聯同全球逾90名專家共同研究發現,新型單基因過敏疾病「STAT6功能增益疾病」會影響免疫系統,引發嚴重過敏。通過辨識相關基因,可識別患者,並使用現存的IL-4R抗體生物製劑「Dupilumab」,阻截STAT6基因路徑上游通道,達到精準治療。
先天變異 損免疫系統
劉宇隆解釋,STAT6如「攻擊機器」,進入細胞核後,會引發嚴重濕疹、哮喘、多重食物或藥物感染、過敏性休克、或反覆感染等問題,注射生物製劑即如為「機器熄掣」,令過敏改善。
團隊已在3大洲共16個家庭中,識別16名STAT6患者,證屬遺傳性疾病,「STAT6變異是先天性免疫錯誤(IEIs)的一種,推算全中國有1,400萬人患IEIs,若作基因篩查,應不少屬STAT6變異。」
Jesse是全港首名確診STAT6患者。他自出生便受嚴重過敏困擾,9歲曾因感染金黃葡萄球菌休克,更因皮膚過敏脫髮,並有嚴重皮膚及關節感染,兩度在髖關節及膝頭動刀,影響步行。且因腸胃吸收和成長荷爾蒙受影響,成年後身高僅1.3米,亦因服用類固醇致副作用患白內障要做手術。
他自言,過去20年身心「好疲累」,既怕熱不能戶外活動,乾涸的皮膚亦怕吹冷氣引發劇痛,「同學涼冷氣如天堂,我就入咗地獄。」
注射生物製劑 皮膚變滑兼長高
他指,初用生物製劑不相信有效,但用藥1年後眉毛重生、皮膚變滑,更長高20厘米,「第一次感覺到畀蚊叮係點,是遲來的驚喜。」
港大兒科臨床助理教授陸俊文指,通過顯微鏡觀察,發現Jesse的皮膚有牛皮癬徵狀;腸及胃組織中引發過敏反應的嗜酸白血球增多及浸潤,即內臟同受影響。但打生物製劑約500日後,嗜酸性粒細胞數目回落至常人水平,全血RNA中過敏性疾病生物標誌物同降,顯示治療有效。
記者:脫芷晴
美術:顏玉玲
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港大發現新基因病致嚴重濕疹 患者過敏皮厚蚊叮不入 難長高 - 晴報 - 港聞 - 新聞頭條 - D230310
港大發現新基因病致嚴重濕疹 患者過敏皮厚蚊叮不入 難長高 - 晴報 - 港聞 - 新聞頭條
濕疹困擾不少港人,病根或源於基因變異。21歲男生Jesse自出娘胎便飽受嚴重過敏之苦,不但曾因細菌感染而休克,亦影響腸胃及成長荷爾蒙,縱已成年身高卻僅1.3米,更因塗類固醇藥引起副作用致白內障,牛皮癬
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2023-03-10
港大發現新基因病致嚴重濕疹-患者過敏皮厚蚊叮不入-難長高