產檢新技術 驗胎兒遺傳病更準

準父母幾乎都會進行產前基因檢查，以診斷胎兒是否患遺傳病。香港中文大學醫學院（中大）婦產科學系引入全基因組測序技術，建立產前診斷檢驗流程；相比現行的基因芯片技術，新技術額外檢測到1.7%病例，提高診斷胎兒先天疾病的準確度。

全港每年有1,600至2,000名高風險孕婦，如曾流產或在唐氏綜合症篩查結果呈陽性，需接受入侵性產前檢查，包括絨膜絨毛採樣、羊膜或臍帶穿刺術，以確認胎兒是否患遺傳病。醫管局今年6月起向所有高危本地孕婦免費提供基因芯片技術分析，取代傳統的「胎兒染色體核型分析」。

檢測到較多基因變異

中大團隊在2016年至2019年間透過香港中文大學及廣州暨南大學深圳市寶安區婦幼保健院產前診斷中心，為1,023名需作入侵性產前檢查的香港和內地孕婦作對比研究。結果發現「低深度高通量全基因組測序技術」檢測到138宗基因序列變異個案，較基因芯片技術檢測到121宗，多出17宗病例，額外檢測率為1.7%。

中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊表示，結果顯示「全基因組測序技術」可靠性高，完全檢測到基因芯片測出的所有異常，加上單次可檢測48個樣本，較基因芯片技術的8個為多。另失敗率為0.5%，較基因芯片技術的4.6%為低。

他稱，基因序列變異的微缺失或微重複，可引致中度至嚴重的智力問題，而序列變異與孕婦的年齡無關。新技術成功檢測到其中一個個案的染色體有一段缺失，可能引致罕見病「杜興氏肌肉營養不良症」，在孩童階段出現肌肉無力。

中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉稱，兩種技術的風險相若，但基因芯片因不同版本密度及染色體目標區域覆蓋範圍不同，以致靈敏度和檢測效率不同。

編輯︰林子豐

美術︰熊偉然