目前已知與疾病有關的遺傳病達3,000至4,000個,衞生署醫學遺傳科過去10年,平均每年約有1,400至1,500宗新症,去年新症更增至1,800宗。從人類2萬個基因中「追兇」、衞生署醫學遺傳科醫生盧輝文在該專科工作27年,他指一名患小腦萎縮症的準媽媽,在他心中留下深刻印象。
醫學遺傳科服務以家庭為單位,成因不明的發展遲緩、心臟病、癌症患者等都可接受有關服務,醫生更會與求診者畫族譜。據衞生署統計,現時醫學遺傳科6成新症為兒童個案,4成為成人個案,只接受醫生轉介個案。盧輝文指,由於遺傳病由基因引起,他通常不止看病人,亦會看其父母、兄弟姊妹等是否有需要接受評估、檢查及輔導。
小腦萎縮症目前是不治之症,盧憶述,一位約30歲出頭的準媽媽,家族有多名成員同樣確診小腦萎縮症,她亦開始出現明顯病徵,如走路不穩等。但那時她已結婚,很希望能生個正常小朋友,於是挺着肚子向他求診。
盧醫生與她進行遺傳輔導,又轉介她做產前診斷,最後該媽媽成功誕下一名健康的寶寶。作為醫者,他形容既感動又難過,一方面慨嘆「孩子到底會有多少年看到媽媽?」與此同時,亦體會父母不想遺傳疾病至下一代的願望有多大。
遺傳輔導 提供生育選擇
在盧眼中,遺傳輔導服務是預防性醫學,醫者面對的是無窮無盡的遺傳病,部分更要經年累月才可找到病因,大部分疾病如自閉症、智障等更未必一定有答案;而即使找出病因,都未必醫得好。
他自言,工作意義是即使診斷遺傳病的路很難走,但透過遺傳輔導,可為該些患者提供一個生育選擇,讓他們有機會生個正常的小朋友。醫生愈早有準確的診斷,患者亦會更早知道疾病的影響、如何跟進等,省卻一些不必要的檢驗。而遺傳輔導亦可為病人及早發現病因,免治療效果大打折扣,其中少數遺傳病如新生兒代謝病,如太遲診斷,疾病對患者身體已造成永久性傷害。
編輯:黎家榮
美術:招潤洪
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遺傳科醫生助小腦萎縮媽誕健康B
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2018-04-30
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