遺傳科醫生助小腦萎縮媽誕健康B

目前已知與疾病有關的遺傳病達3,000至4,000個，衞生署醫學遺傳科過去10年，平均每年約有1,400至1,500宗新症，去年新症更增至1,800宗。從人類2萬個基因中「追兇」、衞生署醫學遺傳科醫生盧輝文在該專科工作27年，他指一名患小腦萎縮症的準媽媽，在他心中留下深刻印象。

醫學遺傳科服務以家庭為單位，成因不明的發展遲緩、心臟病、癌症患者等都可接受有關服務，醫生更會與求診者畫族譜。據衞生署統計，現時醫學遺傳科6成新症為兒童個案，4成為成人個案，只接受醫生轉介個案。盧輝文指，由於遺傳病由基因引起，他通常不止看病人，亦會看其父母、兄弟姊妹等是否有需要接受評估、檢查及輔導。

小腦萎縮症目前是不治之症，盧憶述，一位約30歲出頭的準媽媽，家族有多名成員同樣確診小腦萎縮症，她亦開始出現明顯病徵，如走路不穩等。但那時她已結婚，很希望能生個正常小朋友，於是挺着肚子向他求診。

盧醫生與她進行遺傳輔導，又轉介她做產前診斷，最後該媽媽成功誕下一名健康的寶寶。作為醫者，他形容既感動又難過，一方面慨嘆「孩子到底會有多少年看到媽媽？」與此同時，亦體會父母不想遺傳疾病至下一代的願望有多大。

遺傳輔導 提供生育選擇

在盧眼中，遺傳輔導服務是預防性醫學，醫者面對的是無窮無盡的遺傳病，部分更要經年累月才可找到病因，大部分疾病如自閉症、智障等更未必一定有答案；而即使找出病因，都未必醫得好。

他自言，工作意義是即使診斷遺傳病的路很難走，但透過遺傳輔導，可為該些患者提供一個生育選擇，讓他們有機會生個正常的小朋友。醫生愈早有準確的診斷，患者亦會更早知道疾病的影響、如何跟進等，省卻一些不必要的檢驗。而遺傳輔導亦可為病人及早發現病因，免治療效果大打折扣，其中少數遺傳病如新生兒代謝病，如太遲診斷，疾病對患者身體已造成永久性傷害。

編輯：黎家榮

美術：招潤洪