懷孕期間父母最擔心是胎兒的健康，故產檢是十分重要。台灣一名24歲年輕媽媽喜懷第二貼，惟進行羊水穿刺後，收到醫院通知報告異常，原來腹中的寶寶患唐氏綜合症，最終她忍痛決定進行引產手術。她又提醒，各位準媽媽不要因為年輕及省錢而不做任何產前檢查。
同場加映︰
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該名24歲媽媽近日在討論區「Dcard」中發文，指自己於9月19日做了羊水刺穿，至10月5日看到有婦產科未接來電，當時已有「不祥」預兆，及後獲對方通知「媽咪，你的羊水穿刺報告異常，要盡快回診聽報告」。事主坦言當刻感到非常震驚，但她仍然期待有一線轉機。
直至聽取報告，確認腹中胎兒有唐氏綜合症，醫生亦告知事主唐氏寶寶的特徵，「他們無法自理生活，智商偏低」。聽取醫生的建議後，她決定忍痛預約做引產手術。對於這個年紀懷上唐氏寶寶，事主坦言感到不解，「才24歲的我，老公跟我家裡人都沒有唐氏症，我們也有一個女寶很健康也聰明，怎麼我會發生這種事情？」
對此，醫生解釋懷唐氏寶寶並非與遺傳有關，而是卵子分裂時多了一條染色體。預約手術時間回家後，事主指腹中的寶寶很有力地踢她，
「回家後，肚子裡的她還是非常有活力的踢著，期待著來到這個世界上吧......或者正在跟我說，我很健康不要丟下我。」
不過，事主明白進行羊水穿刺的準確性很高，加上當時她已經懷孕21周，故未有時間做其他檢查，因此她只能對孩子說︰「媽媽會待你準備好行李，再回來當我們的小孩。」最後，她又呼籲所有年輕媽媽一定要進行產前檢查，
「千萬不要省錢或者覺得自己年輕不做任何產前檢查！這是對小孩的負責以及自己的責任。」
帖文一出，不少人留言安慰事主，指她這個決定沒有錯，同時希望她不要太過自責：
沒有証據顯示唐氏綜合症與孕婦的生活習慣有關
據本港衞生署家庭健康服務資料顯示，唐氏綜合症是一種遺傳性疾病，通常會導致一定程度的學習障礙和某些身體特徵。一些患有唐氏綜合症的兒童有其他健康問題，例如不同嚴重程度的先天性心臟病。部份唐氏綜合症的兒童經特別的照顧及教育，可融入主流的學校及過著半獨立的生活。
唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致。大部份的唐氏綜合症是偶然發生，並沒有證據顯示和孕婦在懷孕前或懷孕期間的生活有關。新生嬰兒中，大約700人中會有一名患唐氏綜合症，而機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。唐氏綜合症是其中一種可以在產前檢測到的狀況。
醫院管理局提供兩階段篩查
而醫院管理局現提供兩階段篩查，第一階段會根據懷孕周期而提供篩查測試︰
早孕期篩查
若孕婦懷孕少於14周，可在11至13周6日時進行超聲波檢查，量度胎兒週數及頸皮厚度，並於同日抽血驗妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）和絨毛膜促性腺激素（hCG）水平。唐氏綜合症早孕期篩查可檢測出約90% 的唐氏綜合症的胎兒。此外，頸皮層厚度異常增厚可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關。
中孕期篩查
若孕婦懷孕多於14周及少於20周，可在16至19周6日時進行抽血檢驗甲胎蛋白（AFP），絨毛膜促性腺激素（hCG），雌三醇（estriol）和抑制素-A（inhibin-A）的水平。唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80%的唐氏綜合症的胎兒。
至於上述測試中，約有5%的報告會呈陽性，表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高；約95%的報告會呈陰性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會相對較低。報告一般在檢驗後2星期內有結果。
而第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」，抽血檢測孕婦血漿游離 DNA。若報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，作診斷性測試以確認結果。
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