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罕見病︳愛子常無故痴笑求醫揭藏腦瘤 媽媽心痛:以為只是個開朗的孩子

發佈時間: 2022/09/18

家長都希望小朋友能健康快樂成長。泰國一名媽媽見到兒子經常笑,起初以為他性格開朗,但後來竟發現兒子腦部有下丘腦錯構瘤,引發痴笑樣癲癇。雖然兒子的病情讓她十分心痛,但她仍努力面對,決心跟兒子正面對抗病情。

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綜合外媒報道,泰國一位媽媽近日在TikTok(@poyautchara)上分享兒子的影片,只見其子不管置身於甚麼地點或場合,都一直保持著十分燦爛的笑容。她表示,兒子有下丘腦錯構瘤(Hypothalamic Hamartoma),因此孩子會無緣無故地笑,而且會笑很久。她坦言,孩子的笑聲成為了他們最不想聽見的聲音,

「孩子這樣笑已經很長時間,可是開始都單純的以為他只是個開朗的孩子。真的很抱歉,讓你(兒子)面臨這樣的厄運。」

她強調內容是真人真事,又指雖然孩子患病令人傷感,但他們會一起努力面對病情。

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泰國醫學廳指,痴笑樣癲癇症狀通常發現於20歲以下的人群,主要症狀是間歇性的無緣無故發笑,並不是因為開心才會笑;而且,有可能伴隨著其他的癲癇症狀,如喪失意識、全身抽搐。

醫學廳廳長頌薩醫生表示,痴笑樣癲癇是一種罕見的癲癇,發病期可能從孩童時期開始,通常是由下丘腦的先天性異常引起,近似腫瘤。在國際研究中,下丘腦錯構瘤造成的痴笑樣癲癇發生率為二十萬分之一。癲癇症狀通常從1歲開始,但也有長大後才出現症狀;大齡兒童中,有時候可能在發作前能感覺到一些身體信號,如奇怪的感覺等。症狀通常是短時間的,維持30至45秒。痴笑樣癲癇也可能是由其他病理引起的,如前腦等。

專家:手術可徹底治癒

神經病學研究所所長塔寧醫生表示,上述症狀有可能存在發育問題、多動症或自閉症行為等,因而與行為障礙混淆,導致延誤診斷。除了要通過親近之人觀察孩子症狀外,對症狀進行錄像也有助於診斷。但最重要是接受腦電圖檢查,確認是否屬癲癇症狀;或是電磁波測試、專注於下丘腦區域,以尋找下丘腦腦組織的異常,以及其他能夠清楚展示癲癇發作的區域。

對於癲癇症狀的治療,一般從使用抗驚厥藥物治療癲癇發作的局部區域開始;但由下丘腦損傷引起的癲癇,儘管使用多種抗癲癇藥仍難以控制。因此,最合適的治療方法是通過手術將錯構瘤摘除。這項手術深入腦部,而且操作十分複雜、困難,但手術成功能徹底治癒癲癇。此外,還可進行局部放療,但這種方式不考慮用在兒童身上。專家指患病兒童因為大腦下丘腦異常,也有可能出現荷爾蒙異常症狀,因此治療這種疾病時,必須跟進異常的荷爾蒙狀況。

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