為人父母者,必定希望孩子健康、開心地成長。澳州有對父母誕下他們的第一胎,而令人意想不到的是,孩子患上一種罕見的先天性疾病「巨口症」(Macrostomia,又稱面橫裂),天生就擁有「永恆的笑容」。兩人近日為愛女開設社交平台帳戶,分享日常生活,希望能夠讓大眾認識此罕見病。
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新生兒患巨口症 歷年只有14宗個案
綜合外媒報道,澳州女子Cristina Vercher和丈夫Blaize Mucha於去年12月迎來首名女兒Alya,卻發現她兩邊嘴角沒有融合,有道頗大的空隙。Cristina接受訪問時坦言,當時的心情馬上沉下來,
「首先剖腹產已經是個不舒服的經歷,所以心情本來就已經處於不知所措的狀態。當醫生取出Ayla時,她的身體很細小,當下我們便開始擔心起來。丈夫和我都不知道是這種情況,我也從未見過出生時患有巨口症的人,所以這是一個巨大的衝擊。」
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Cristina憶述,當時醫生們都感到非常困惑,因為先前每次檢查都沒發現女兒患有這種罕見病,而這次更是該院的首宗個案。醫生經詳細檢查後,發現Ayla因有影響口腔形成的先天性異常,導致出現「巨口症」。而根據2007年一項研究,醫學文獻中只有14宗紀錄個案,實屬極為罕見。
需進行手術 以確保未來成長能有正常口腔
Cristina表示,他們意識到隨即而來的是更多困難,因為除了個案非常罕有外,該院對這種情況的認識甚少,也欠缺支援,坦言:
「當時我作為一個母親,只能想到是我的問題......然而經過幾天的基因檢測和掃瞄,加上多名醫生的保證,得知Ayla的情況已經完全超出我們的控制範圍,意味她的變異不是我們的錯。」
但Ayla的情況亦意味著,她難以運用口部進行功能性活動,例如含乳和吸食人奶。故此,院方建議Cristina一家讓Ayla盡快做手術,以確保未來能夠隨著成長而擁有正常的口腔;但因為該院資源不足,而且實在有太少相似個案,至今Cristina仍未收到手術的相關資料,「暫時我們知道手術與皮膚閉合相關,能夠把疤痕變小。」
開設社交平台賬戶 望以尋求資訊 提高大眾對巨口症的認識
為了尋找更多相關資訊,並提高大眾對巨口症的認識,Cristina和其丈夫近日為女兒開設社交平台帳戶,以分享自身經歷。她分享指:
「我希望大家能夠對巨口症有所認識,這樣的情況隨時可能發生在任何人身上。所以大家要保持善良並接受所有人。」
她透露指,有時候發布影片沒多久便已經有網民留言支持她們,甚至接觸到一些有類似經歷的家庭,互相勉勵大家,更有不少網民笑說Ayla是個「微笑天使」、「永遠在笑」的小寶寶。
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撰文:郭子豐
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