罕見病集中診症 患者覆診省時 先導藥加快處方

罕見病看似稀少，其實種類多達千種，惟患者分散到各處覆診，令診治數據難以整合，影響新藥推行。

港大臨床醫學學院兒童及青少年科學系推動「集中診症」模式，以跨專科會診加快支援病人。先行的兒科「神經皮膚綜合症門診」運作近1年來，診治140人次，有腫瘤發展且可能需用藥的神經纖維瘤病1型（NF1）及結節性硬化症（TSC）患者，可加快看診。

罕見病患常輾轉於多個專科覆診，除了費時失事，更不利治療技術發展。港大臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢指，不少患者每年在9至10個專科覆診，而且多數跨區，加上不同專科交接需時，「即使患病10多年，病人每次見醫生均需重新講述病情，且常覆診時才發現新問題，例如用藥後皮膚紅腫，又要等轉介。」

神經皮膚綜合症門診 已服務140人

廖續指，分散覆診亦影響新藥引入：「每種罕見病患人數不多，若無統一治療數據，難以總結藥物效果，拖慢資助用藥，病人痛苦可想而知。」例如結節性硬化症的mTOR抑制劑，由面世至納入本港藥物名冊便花了7年。廖說：「本系臨床教授陳志峰一直有『罕見病集中診症』模式構思，以跨專科會診簡化流程，如先由外科剔除不宜手術者，再由皮膚科預估用藥副作用，如暗瘡、手甲腳甲潰爛等，令病人更有預算，醫生亦可深化用藥後配套。」

隨着兒童醫院啟用，專治NF1及TSC患者的「神經皮膚綜合症門診」在去年8月運作，至今服務約140人次。獲轉介的患者會先由專科醫生檢視病歷，按緩急先後安排會診，新症最快數周內可見醫生。廖指，現時因各專科辦公室在同一機構內，而且可開視像會議交流，以便同事輕鬆參與。

廖以NF1抑制劑為例，新藥面世2年已經可在香港試藥，「NF1每3,000人才有1名患者，若將需要用藥病人集中一處治療，數據代表性甚強，自然加快先導用藥。」他坦言，治療罕見病的模式反映一個地區醫療系統有多進步，「本港人口集中，交通便利，更有條件全面推行『罕見病集中診症』。」

冀拓展至NF2病患 產前基因檢測

廖醫生表示，希望集中診症可拓展至NF2病人，「NF2每兩萬人才有1人罹患，患者多數有聽覺神經瘤，而且可致失聰，靠手術清除未必能保留聽力。現有的新型抗血管新生抑制劑如能提早用藥，有助病人保留更好聽力。」

廖指過去NF1等病症依賴臨床診斷，「例如有咖啡牛奶斑的小童覆診多年，由兒童變成青少年仍未明確診斷，除使父母擔心，亦佔用不少公共資源。」但若用基因檢測，早於產前已可知胎兒有否出現基因突變，血液測試及磁力共振（MRI）則可提早發現腫瘤形成及發展，值得更廣泛研究應用。

記者：脫芷晴

美術：招潤洪