創科機構研究 檢測基因甲基化 篩查超早期癌症

2020年全球有近1千萬人死於癌症，而癌症亦是本港頭號「殺手」。有初創機構研究發現，透過檢測基因甲基化（DNA Methylation），可發現超早期肝癌和子宮頸癌，讓患者有機會被及早治療，並助醫生跟進患者的復發情況。

醫療創科機構香港精準醫學技術中心創辦人兼首席科學家Moshe Szyf表示，基因是一部管控生命的小型電腦，父母的遺傳基因序列就如作業系統，而基因甲基化就如不同應用程式，控制各個器官。但當這些程式發生錯誤，人類就會患病。

以往要從血液中區分腫瘤和正常基因有如大海撈針，亦是臨床醫學目前遇到最大問題。但Szyf指，團隊利用專有技術BCD和NGS二代測序，用1納克基因就可繪製精準甲基化圖譜，然後透過檢測基因甲基化，快速區分腫瘤基因，甚至在細胞病變前偵測到異常。

在分析了數千個血液及組織樣本後，團隊發現，圖譜中的epiLiver區域可分辨肝癌和正常基因，並聯同國際研究組織icddr,b進行臨床研究和建立一套甲基化評分準則。若健康人士測試評分將低近零，但若是癌症患者，即使是超早期癌症，評分均會極高，測試特異性為95%，敏感度為85%，比現有肝癌甲胎蛋白AFP血液測試敏感度高逾2倍。教授指，測試不但為健康人士作早期肝癌篩查，亦有助醫生跟進患者復發情況。

有助醫生跟進患者復發

團隊亦用相同原理開發子宮頸癌篩查epiCervix檢測，盼可及早篩查晚期存活率只有15%的子宮頸癌，建議21至29歲女士每3年測1次；30歲至65歲則每5年測1次。相關技術將可用於篩查潛在新冠肺炎重症患者。相關技術將可用於篩查潛在新冠肺炎重症患者。

記者︰梁薾心

美術：鄧建威