少女患者腦受損腿水腫 罕見結節性硬化 公院缺綜合治療

結節性硬化症是一種罕見病，全港約有300名患者。25歲的詠行未滿1歲已被推斷患上結節性硬化症，該病損害其腦部，令她變成輕度智障，多年來更要輪流到10科專科覆診。

結節性硬化症協會主席阮佩玲指，本港公立醫院未有結節性硬化症綜合治療，病人須到不同專科診症，甚或重複做相同檢查，最終也是「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，建議政府增設罕見病綜合治療服務，並在龍頭醫院率先試行。

詠行兩三個月大時，已開始出現抽筋症狀，當時醫生推算她患上結節性硬化症。因不斷抽筋致腦部發育受損，令她變成輕度智障，該症亦導致其腿部出現水腫，難以長時間步行，日間須穿壓力襪，晚間也要用繃帶包紮雙腳，以控制水腫問題。由於該病會影響多個器官，詠行須輪流到10科專科覆診，包括腦科、腎科、婦科和泌尿科等。詠行媽媽說︰「有時女兒突然肚脹，也不知道應看哪個專科。」

患者輪流十專科覆診

現時只有兒童醫院提供結節性硬化症綜合治療，病人可集中於同一日見血科和腦科醫生及接受言語和職業治療，但病人成年後卻未能銜接綜合治療服務跟進。阮佩玲指，成人患者有時會在不同專科重複做相同檢查如驗血，認為浪費資源。

她憶述有患者的腎臟出現惡性腫瘤，腎科醫生建議切除腎臟，惟結節性硬化症或會在不同器官長出腫瘤，即使切除腎臟，腫瘤也有機會在其他器官再現。阮佩玲慨嘆，因為欠缺跨專科綜合治療，惟有「頭痛醫頭，腳痛醫腳」。因此協會倡議政府增設罕見病綜合治療服務，屆時不同專科醫生便可共商最適合病人的治療方案，並建議在龍頭醫院如瑪麗、威爾斯醫院率先試行。

記者︰練怡蘭

美術：顏玉玲