港大確認脊椎關節炎相關基因 可望有藥醫

俗稱「關節退化」的骨關節炎，現時尚未有根治之法，港大團隊透過一項涉及超過80萬人的研究，成功確定基因變異與脊椎關節炎的關係，而研究顯示現已有藥物或小分子針對相關基因，有望未來研發針對性治療藥物，改善患者生活質素，研究結果已發布於國際期刊《細胞》。

骨關節炎為長者疼痛和殘疾的主因，發病機制未明，現無法根治。港大醫學院團隊參與一項涉及全球超過80萬人的骨關節炎研究，研究發現100個與骨關節炎遺傳風險相關的基因變異，其中52個屬首次發現。研究同時發現，椎間盤退化、骨關節炎和背痛之間有很強聯繫，而相較於體脂總量，體重更與骨關節炎在遺傳上相關；而負重和非負重的關節在遺傳影響方面存在差異。

料未來可惠及百萬人

港大團隊透過是次研究，協助確定能調控椎間盤發育的SOX5基因與脊椎關節炎之間的關聯，而研究中相關基因具多種生物學功能，包括促進骨骼形成和發育，其過程可被調控、修飾和改變，意味着它們是潛在治療靶點，是次研究指出，現已有藥物或小分子可針對部分骨關節炎相關基因，若能有效地將研究成果轉化為治療藥物，將顯著改善骨關節炎患者的生活質素。

負責統籌研究的港大生物醫學學院生物化學講座教授謝賞恩表示，根據研究結果，確信未來可研發出能紓緩部分由骨關節炎引起背痛的治療方法，料可惠及數以百萬計人士。

港大矯形及創傷外科學系名譽教授梁智仁表示，現時要治療骨關節炎只能使用抗炎藥物和物理治療，是次鑑定導致脊椎關節炎的基因，是向研發針對性治療方法如藥物，邁出重要一步。

美術︰顏玉玲

記者︰李明佑