真紅細胞增多症

六十歲的李先生面紅情況嚴重，驗血顯示血紅蛋白濃度大幅超標，白血球及血小板數量同時上升。超音波掃描發現李先生左上腹脾臟腫大，骨髓穿刺活檢顯示「真紅細胞增多症」（Polycythaemia rubra vera），乃「骨髓增生症」（Myeloproliferative disease）的其中一種；典型JAK-2基因突變有助確診，屬慢性血癌。

骨髓佔據骨頭中心位置，負責造血球，包括紅血球、白血球及血小板。骨髓造血幹細胞出現基因突變，可誘發「骨髓增生症」，包括「真紅細胞增多症」、「慢性髓細胞白血病」（Chronic myeloid leukaemia）、「原發性血小板增多症」（Essential thrombocythaemia）及「原發性骨髓纖維化」（Primary myelofibrosis）。

紅血球負責帶氧至全身器官組織，「真紅細胞增多症」患者骨髓幹細胞的JAK-2基因出現突變，令骨髓造血功能有亢進現象，血液紅血球數目上升，白血球及血小板的數量亦可能增加。骨髓造紅血球耗用大量鐵質，患者易有缺鐵情況。紅血球過多，影響血液循環；血液容易凝固阻塞血管，增加「中風」及「冠心病」風險。其他病徵包括皮膚色紅如關公、頭暈頭痛、多汗、皮膚痕癢、關節疼痛腫脹、手腳灼痛及脾臟脹大。

腎臟分泌「促紅細胞生成素」（Erythropoietin），刺激骨髓製造紅血球；「真紅細胞增多症」骨髓功能活躍，反而抑制腎臟的「促紅細胞生成素」分泌。血氧濃度下降，增加「促紅細胞生成素」分泌，令紅血球數量上升，包括嚴重心肺病。惡性腫瘤分泌「促紅細胞生成素」，如肝癌及腎癌，同樣可令紅血球數量增加。血液檢查及骨髓活檢有助確診「真紅細胞增多症」。

「放血」（Venesection）減少紅血球數量，如捐血一般，每次400至500毫升。患者亦必須服用「亞士匹靈」（Aspirin），有助預防血管阻塞。醫生可處方藥物抑制骨髓造紅血球，包括「羥基脲」（Hydroxyurea）及「干擾素」（Interferons），還有「JAK-2 抑制劑」（JAK-2 inhibitor）「魯索替尼」（Ruxolitinib）。

「真紅細胞增多症」患者多年後有機會轉化成「骨髓纖維化」，甚至「急性髓細胞白血病」（Acute myeloid leukaemia），年輕患者宜適時考慮接受「異體造血干細胞移植」（Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation）。

（本欄隔星期四刊登）