罕見病丨黃一山長子患罕見病「腦白質發育不健全」 全港僅3宗病例恐致失智癱瘓【附10大症狀】

香港演員「細龜」黃一山於1995年迎娶內地妻子杜婷婷，同年誕下大仔黃頌衡，5年後再誕細仔黃頌匡，其後於2003年開始轉戰到內地發展；他曾接受電視台訪問透露，大仔早於8歲時就確診患有先天性罕見病「腦白質發育不健全」。據悉，此罕見病全港只有3宗病例，可導致大腦和神經系統功能衰退，有機會造成失智、失憶、喪失運動技能等問題，嚴重甚至可造成癱瘓。

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黃一山長子患罕見病 全港僅3例

黃一山和妻子杜婷婷於2011年接受TVB節目《心有靈犀》訪問時透露，大仔黃頌衡就讀小學時，開始出現記憶力欠佳、手震和走路易失平衡的情況；多次求醫後，最終於2005年，大仔約8歲時證實患上患上先天性罕見病「腦白質發育不健全」，多年來夫妻二人都盡心盡力照顧2名兒子，而黃一山為了方便照顧大仔，決定舉家遷往廣州。

黃一山透露，大仔因腦部無法傳遞訊息予雙手，所以他連拿起水杯都有困難，而他現時已經無法自行走路，需依靠輪椅出入；由妻子杜婷婷負責照顧起居飲食，「細龜」就努力發展內地演藝事業，賺取大仔的醫藥費和細仔的學費，他最近更於深圳福田區創業開設修腳店。「細龜」坦言，雖然大仔因病而無法經歷一般人的人生，但自己作為爸爸，認為照顧人都是一種福氣，所以會好好珍惜與大仔相處的時光。

拆解「腦白質發育不健全」

據悉，全港只有3宗先天性罕見病「腦白質發育不健全」病例，患者身體機能會逐漸衰退，後來會不良於行，甚至有機會失明。根據美國梅奧診所（Mayo Clinic）資料，「腦白質發育不健全」或稱「異染性腦白質營養不良」，屬於一種罕見的遺傳性（基因）疾病，會導致脂肪物質（血脂）在細胞中堆積，尤其是大腦、脊髓和周圍神經等位置，由於幫助分解血脂的酶素數量不足，導致脂肪物質的堆積，當覆蓋及保護神經細胞的物質如髓磷脂受到損傷，大腦和神經系统的功能就會受影響而逐漸減弱。

腦白質發育不健全主要有3種形式且涉及不同的年齡階段，包括嬰兒晚期型、青少年型和成人型，各階段的體徵和症狀各不相同，以嬰兒晚期型最為常見。

目前醫學界並未沒有針對性的治療方法，但會根據發病階段和症狀作早期診斷和治療，有助控制及減緩疾病發展。常見症狀如下：