生而罕見，卻不孤單

「陳醫生，我該怎麼辦？我的寶寶該怎麼辦？」身為兒科醫生，經常要面對病童父母擔心的求助和追問。

若孩子只是感染普通傷風感冒，很快便會痊癒；但假若不幸確診嚴重罕見病，家長會十分憂慮，既心痛亦難過的感受，也很容易理解。

今年初，我遇上一對紅著眼，問我「該怎麼辦」的年輕夫婦。為人父母當然都希望子女健康成長。可是，這對夫婦迎接新生命僅兩星期，便發現兒子手腳乏力，經新生兒篩查診斷患有脊髓肌肉萎縮症一型，焦慮憂傷有如海嘯襲捲而來。

脊髓肌肉萎縮症是一種遺傳性神經肌肉疾病，肌肉會變得無力和萎縮。脊髓肌肉萎縮症分一至四型，以一型最為嚴重，病童在沒有接受治療的情況下，一般存活率只有兩年以下。

我與醫療團隊一起努力下，於男嬰一個月大開始，安排在瑪麗醫院定期接受脊髓注射「諾西那生」藥物治療。接下來數個月裏，父母見證著兒子肌力已有進步，能轉身及坐穩。

及至十一月，醫管局首次引入針對脊髓肌肉萎縮症的基因療法，這對父母十分欣喜得悉兒子有機會接受基因療法，加上這是一次性治療，能免卻接受長期治療的不便。當男嬰十個月大時，我們為他安排於香港兒童醫院接受了一次性基因療法，成為全港首例。

在治療前，我們為男嬰檢測是否帶有關病毒抗體；治療後，我們亦有為男嬰處方類固醇治療以調節免疫系統。我每星期也會為男嬰覆診，他目前狀況良好，能與其父母一起見證著小小身軀越來越有力進步，實在欣慰。

我希望藉此機會強調，脊髓肌肉萎縮症病情可以迅速惡化，及早發現、及時治療，是至關重要。現時透過公立醫院的初生嬰兒篩查服務，可早期診斷出一些先天性疾病，甚至可以在出現明顯病徵之前，或症狀輕微時立即展開治療，以減低死亡和殘疾的風險。

我常常說，身為醫護人員，我們時刻都與時間競賽，希望確保每一位患脊髓肌肉萎縮症的寶寶，以及患有各種疾病的其他患者，能盡快、及時獲得適切治療。

祝願所有受病患影響的孩子都能早日康復！健康成長！

（本欄逢星期五刊登）