乳癌風險｜研究：特定基因突變患乳癌風險達9成 多於35歲前發病識別有助治療

部分癌症與患者體內突變基因息息相關。養和醫療集團、港大醫學院及香港遺傳性乳癌家族基因庫綜合過去10多年逾百項研究，發現除已知項目以外，其餘有兩款基因突變人士罹患乳癌的風險亦有所增加，其中一種在80歲前罹患乳癌的風險更高至9成。有專家期望是次研究可協助辨認出基因突變，改變患者臨床治療方法之餘，亦可鼓勵高風險人士及早接受檢查。

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攜帶特定突變基因 終生患乳癌風險高至9成

港大醫學院、養和醫療集團及遺傳性乳癌家族資料庫自2007年起為近4900名乳癌及卵巢癌患者或高危群組，以及其家人進行基因測試。研究發現當中約1成人帶有BRCA1或BRCA2突變基因，同時於80歲前罹患乳癌風險分別約為4至6成。

另一方面，研究亦發現4.3%患者及高危人士帶有其他基因突變，包括PALB2（1.2%）及TP53（0.6%）；前者在80歲前罹患乳癌的風險約52.8%，後者則較傾向於35歲以下發病，80歲前患癌的「終生風險」高達8至9成。

及早識別有利抑制劑治療

根據研究數據，港大臨床醫學學院外科學系臨床教授鄺靄慧指，約0.8%本地遺傳性乳癌患者帶有「TP53」基因突變，患者多在35歲前發病，並且可能與白血病、腦腫瘤等癌症有關。她指出因有抑制劑可針對基因突變患者作治療，故準確找出基因問題有助調整治療方案，甚至提醒患者家屬成員接受預防性檢查。

現時政府轄下專家小組的乳癌篩查建議，只將帶有BRCA1或BRCA2基因突變列為高風險因素，往後將提出加入其他基因突變；對於應否推行全民基因測試，養和醫院臨牀病理科及分子病理科主任馬紹鈞指基因測試需經過醫生轉介，以檢視報告及作出諮詢，不建議病人自行購入檢測組測試。

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