醫學發現｜港大團隊發現基因DNA錯配修復機制新功能 更易識別及治療基因缺陷癌

人類出生時如患有俗稱「林奇綜合症」的DNA錯配修復缺陷（MMRd），在成年後亦會更易患上癌症。港大醫學院的研究發現DNA錯配修復機制（MMR）有未知功能，對維持完整的基因組很重要，料有助識別相關類型癌症，更可提供更多治療方案。

港大醫學院早前分析316個來自多個組別的MMRd癌症患者的體細胞突變數據，以了解MMR的特定蛋白質成分，即MutSα（MSH2/MSH6）和MutLα（MLH1/PMS2）缺失的關鍵突變過程，結果發現缺乏MutSα的癌症在突變特徵上，與缺乏MutLα的癌症存在顯著差異。

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團隊其後整合表觀遺傳數據和癌症體細胞突變，研究非複製與複製相關的DNA缺陷樣本，及相關特徵背後的機制。領導今次研究的港大醫學院生物醫學學院副教授黃永瀚博士指，「5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine）脫氨基」每日在人體細胞發生數百次，是比分裂和複製細胞更常見的DNA損傷形式，而MutSα是MMR中修復5-甲基胞嘧啶脫氨基必須的關鍵成分。

黃稱，研究顯示MMR不止於細胞分裂時保護DNA免受累積突變影響，更發現可保護人類基因組免受5-甲基胞嘧啶脫氨基引致的損傷，這個前所未知的功能顛覆了以往的假設，認為研究有助了解為何天生MMRd患者更易患癌症。

他指現有約2成大腸癌和子宮癌患者存在MMRd的問題，相信研究成果有助找出更多患者；並可為MMRd相關癌症患者提供更多的治療方式。黃永瀚指，醫學界以往估計MMR有問題的人士易患上癌症，是因細胞分裂和複製時出現錯誤所致，但研究發現5-甲基胞嘧啶脫氨基也可構成細胞變異。

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記者：歐文瀚

責任編輯：黎家榮