發現新致病基因 防小腦萎縮

中大有研究小組，首次發現新的小腦萎縮症突變基因，有助產前檢查找出致病基因，減低下一代患病風險，以及研發延緩腦細胞受損的藥物。國際人類基因命名委員會批准，中大新發現的基因以「SCA40」命名。

65歲的曹女士，43歲時出現走路不穩等病徵，後確診患小腦萎縮症。十年後她需以輔助器走路，再過八年更出現嚴重共濟失調（肌力正常下運動協調障礙），需坐輪椅，其62歲弟弟也於42歲時發病。她指，家族中父親和四個兄弟姊妹均已先後發病。

中大生命科學學院教授陳浩然領導的跨學科小組，2011年開始針對小腦萎縮症研究，終於在一個小腦萎縮症家庭，首次發現該病突變基因是位於一個CCDC88C的基因上。

助研新藥 產前檢查及早發現

研究人員希望，新發現有助患者找出下一代或家族成員有否患病，及希望有助未來研發針對該基因的藥物，延緩對細胞受損的影響；或透過產前檢查找出致病基因，減低下一代患病風險。

目前已知小腦萎縮症基因有40種，衞生署只為八種常見基因做測試，至今已為300個家庭接受測試，部分測出陰性，但陳浩然指這並不代表測試者不含致病基因。研究小組2011年進行病人名冊計劃，為懷疑有小腦萎縮症病徵的病人作全面檢查，發現其中60個病人有徵狀，有一半病人呈陽性，當中大部分為第三型。

中大內科及藥物治療學系腦神經科醫生陳然欣補充，小腦萎縮症患者初期有步履不穩，下樓梯時出現雙腿不協調的情況出現；中期時，肌肉不協調感會加重，難以書寫，發音含糊不清，看東西會有重影，至晚期會連吞嚥也有困難，容易引起吸入性肺炎，增加死亡風險。

新發現小腦萎縮症突變基因，獲國際人類基因命名委員會接受申請，批准以「SCA40」命名。