跳彈床跳到大腦跌出?英國一名19歲少女幼時跳彈床後突發劇烈頭痛,之後多年來一直劇痛不止,多次求醫仍然無果,直到14歲才確診罹患一種罕見病,遭醫生警告:「大腦正在掉出來」。
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綜合外媒及《perthnow》報道,英國少女Emily Cockerham童年時健康活躍,直到7歲時,某日於家中玩跳彈床,短短僅10分鐘便突發出現劇烈頭痛,之後痛感更蔓延到頸肩,甚至因「墜落性發作(Drop Attack)」臥床不起,11歲起她痛感加劇,14歲時更因小腦壓迫脊椎與顱骨,出現頭暈、疲勞、頸背劇痛等症狀,甚至無法坐直,數度送急診,卻一直未能找出病因。
直到2021年10月,當時已19歲的她才終於透過磁力共振掃描確診罹患「Chiari畸形」(小腦扁桃體下疝)。這是一種由於小腦後部滑出顱底孔,擠壓脊椎頂端引發神經壓迫,而Emily頭痛正正是因為這種原因。
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罕見病|病情復發遠赴西班牙接受治療 目前病情穩定
事後Emily先後接受腦部及脊椎手術,移除部分顱骨及上段脊椎,利用頭部內部皮膚移植,擴大腦膜、為大腦提供空間,以減輕顱骨內的壓力。惟當時她未意識到這種疾病無法治癒,只能一直靠醫學手段控制症狀。
直到2023年,她病情因「終絲韌帶過緊」復發,直到去年她籌措1.7萬英鎊(約17萬港元)遠赴西班牙專科醫院,再透過終絲切除手術釋放神經壓力,治療效果極佳,病情暫時穩定,但她卻仍然無法工作及學習:
成長過程中,我因為疼痛錯過了很多中學課程,這也導致我錯過了很大一部分社交生活。
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罕見病|術後積極復康 盼可盡快投入生活
她嘆指自己因為病情已失去了童年及青少年時期,眼見身邊同年紀的人都上了大學、工作、開始開車,令她感到自己被孤立。
目前經過治療後,她正努力每週到水療池游泳,以助改善症狀並加快康復,希望可盡快投入生活、彌補過去曾錯過的所有東西。
罕見病|「Chiari畸形」恐誘其他罕見病
本港腦神經科專科醫生袁孟豪曾接受訪問,指先天性畸形問題最為常見,如下疝畸形(Chiari畸形)患者因後顱窩容量過小,而導致小腦下垂,壓住頸部脊髓,影響腦脊液運行受阻,患者會有手腳不協調、學習困難等情況出現。
可能會增加患上「脊髓空洞症」風險,患者最常見是頸椎和胸椎受壓,所以往往最先由手部出現異狀,如手部麻木,對痛楚、冷暖感知變差等。惟因外觀上無法看到脊椎受壓迫,加上初期症狀輕微,故患者可能掉以輕心,大多在症狀惡化後才求醫:
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資料來源:perthnow
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健康 其他疾病
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