全台首宗！台灣一名男子近日在社交平台，分享自己患上罕見病的經歷。他憶述，3年前有天走路時感到有點不順暢，其後症狀愈變嚴重，例如會僵硬無力、不自主地抖動，甚至影響生活自理，多次求醫後仍無法斷定病因，最後經海外血液檢驗後，發現是後天基因突變，導致他罹患罕見病「腎上腺髓質神經病變」。其後他一直接受治療，病情亦曾惡化過，以致要轉至ICU觀察，他形容是「真正與死神擦身而過」，所幸後來於2022年底獲得進行幹細胞移植的機會，現時逐漸邁向康復。
同場加映：
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全台首例罕見疾病
該名男網民（Alen）近日在Dcard討論區以「全國首例罕見疾病對抗中」為題發文，分享其3年間由患病到現在接受物理治療的經歷。他憶述，2021年某天忽然自己走路感覺不順暢，本以為只是打波受傷所致，遂向中醫診所和國術館（跌打診所）求醫，且很快就康復。但一段時間後，雙腳突然舊患發作，且症狀變得更嚴重，例如走路突然會變雙腳僵硬無力、不自主左右晃動、無法正常如廁等，嚴重影響日常生活自理。
其後與家人討論後，決定到醫院求醫。他透露，在醫院接受各種檢查，又住院接受抽血檢驗，結果還是查不清病因。他說：
每天都在處於低落的情緒，負面的思想環繞我的腦海中，因為疾病帶來的影響重重打擊我的自尊心，每天都會自己默默的哭好久，久久無法平復心情，一直無法接受為甚麼我這麼年輕，好不容易找到我很喜歡的環境、找到我的人生目標、找到我對未來的憧憬，卻遇到這樣的事情…
Alen續指，後來也接受轉介到其他醫院接受各種治療評估、嘗試了各式各樣的藥物和保健食品、各式復健治療，但依舊查不出病因；然而就在他最低潮時，終於迎來一絲希望。他接受院方建議，把血液和個人資料送到國外進行檢驗，3個月後結果出爐，發現其中一項染色體發生後天突變，造成事主出現如此奇異的病情。10個月後，血液檢測終於查出病因，為極為罕見的「腎上腺髓質神經病變」。
少年：真正與死神擦身而過
Alen指，目前醫學界只能用藥物控制病情，未有確切的治療方式，「對我來說是看不到結果的疾病」，而未來由此病所伴隨的症狀也會越來越多，故此他必須在其他症狀出現前就做好控制和治療，避免惡化；然而就在2022年10月一次尋常的住院治療中，他形容「真正與死神擦身而過」。
他憶述，10月25日晚上突然感到心臟像被掐住般，每口呼吸都變得非常困難，一瞬間失去意識、眼神上吊，當自己能睜開眼睛時，眼前是護士和醫生正在搶救他，醫生不斷詢問他各種問題，以確認他保持清醒，隨即戴上氧氣罩保持呼吸順暢，並進行抽血和安排電腦斷層檢查。結果發現他肺部兩側都有大面積的血管栓塞，馬上安排搬到加護病房（ICU）進行觀察和治療，
在加護病房期間我只能告訴大家這不是人能待的地方，住進去的第一天就好希望能趕快轉回普通病房，好在住到第三天狀況都穩定下來順利回到普通病房。
幸獲好心人捐幹細胞進行移植
Alen直言自己也數不清由發病起，到底歷經了多少次檢查和治療，每次住院就是不斷抽血、打針和吃藥，當中印象最深刻的檢查是切片手術和脊髓穿刺：
做切片醫師在你面前挖掉一塊皮肉做實驗，脊髓穿刺需要把整個人捲縮成一顆球，再透過一根很粗的針扎進骨髓裡面抽骨髓液，抽完要平躺6個小時不能起身。
他表示，被疾病摧殘和藥物所導致的副作用，再來身上治療所留下的痕跡，「使我的狀態和健康時完全判若兩人」，但也無可奈何，唯有持續不斷的調整心態和樂觀的去面對眼前困境，一直告訴自己一定會好起來。他透露，離開危險期後，醫護團隊決定為他安排進行幹細胞移植，所幸不到1個月就找到吻合的配對者，順利於2023年3月10日進行移植手術，持續休養和觀察半年後，終於可以接受物理治療，逐漸邁向康復到路上。
Alen坦言，最初接受物理治療時確實非常辛苦，但他也無懼辛苦，一心只想著完全康復的一天。他說：
發病到現在已經3年了，從今年開始就是我康復回歸的開始。狀態穩定、持續進步、越來越好。雖然還需要很長時間恢復，但是每一次的恢復都非常有感！
而他亦努力嘗試用各種物理治療設備，希望逐步喚醒身體各處的神經和肌肉。而當他依靠設備重新站起來時，他亦不禁慨嘆：
重新站起來的感覺真好！站著才發現我好高哦！
物理治療療程逐步見效，Alen慶幸移植後一直沒有任何排斥和感染，讓身體能夠狀態逐漸恢復，腰部慢慢能承受身體重量，藥物也終於可以減量。他在周二（2日）再次更新影片，透露自己正在花蓮接受最新的治療療程，而療程也讓他感覺到身體狀況明顯有所進步，距離康復越來越近！