治療曙光｜11歲男童先天失聰 接受基因治療首次聽到聲音 「沒有不喜歡的聲音」

摩洛哥一名11歲先天性失聰男童，早前接受美國一間醫院的突破性基因治療後，人生首次聽到聲音，更表示：「沒有我不喜歡的聲音」，治療為先天性失聰的兒童帶來希望。

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根據《紐約時報》報道，來自摩洛哥的11歲男童Aissam Dam自出生就聽不到聲音，只能用自己創作的手語去表達自己。3年前他跟隨家人移居西班牙，重新學習手語與人溝通。去年他的家人帶他求醫後，專科醫生建議他到美國接受基因治療的臨床試驗。10月4日，Aissam到費城兒童醫院接受治療，成為美國第一位接受基因治療的先天性失聰患者。幸好治療相當順利，Aissam終於聽到聲音，他表示所有聲音都很好，「沒有我不喜歡的聲音」。

全球有數以億計的人有聽力障礙，不過因單一基因「otoferlin」突變引起的重度失聰，就屬極罕見病例，全球約有20萬患者，而Aissam正是其中之一。這次他接受的基因治療，便是以具功能的基因取代變異的「otoferlin」基因。

醫院表示，Aissam接受治療數天後，已能聽到汽車聲；兩個月後接受治療的耳朵聽力已接近正常。Aissam世界突然變得不再安靜，他坦言最初聽到聲音時會感到害怕，但後來他慢慢開始享受不同的聲音，如電梯聲、談話聲和剪髮聲等。被問到最喜歡哪種聲音，他就指「特別喜歡人聲」。不過費城兒童醫院耳鼻喉科臨床研究主任Dr. John A. Germiller就指出，雖然Aissam現時可聽到聲音，但也可能無法學會說話，因大腦學習語言的黃金期是5歲前。儘管如此，恢復聽力能令Aissam聽到交通聲及人們交談時的聲音，亦有助於唇讀。

目前美國食品及藥物管理局（FDA）已批准此項基因治療研究，不過鑑於安全問題，要求先對年齡較大的兒童開始，而且只進行一隻耳朵的治療。除了美國，歐洲和中國亦正進行，或即將進行5項臨床試驗。

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