基因測試｜隱性基因病致胎異常 中大夥家計會下周五起篩查遺傳病基因 合資格免費

父母都希望誕下健康寶寶，但全球有0.2%至0.3%伴侶卻帶有隱性遺傳病基因，或引致胎兒畸形或殘障，約1%至2%伴侶更會慣性流產，即連續2次或以上流產，且大部分發生於早孕期（懷孕12周內）。

中大醫學院婦產科學系教授梁德楊指，引致不良妊娠的原因很多，其中本港0.1%至0.2%伴侶有一方的染色體片段呈「平衡易位」，慣性流產者出現相關情況的比率更達5%至8%，或引致胎兒染色體「不平衡易位」，部分基因缺失或訊息重複。

他續指，本港有60%人為逾300種隱性單基因疾病中，其中1種的攜帶者，有可能把疾病遺傳給胎兒，如每1,600個胎兒便有1個患α-地中海貧血，每1萬個則有1個患脊髓性肌萎縮、先天性腎上腺增生等。

中大醫學院婦產科學系專業顧問莊淑貞補充說，7%伴侶的相同常染色體有隱性遺傳病單基因，令胎兒患遺傳病的機率增至四分一。

可測逾300種隱性基因病 高危個案轉介家計會診所跟進

中大醫學院與家計會近日獲香港賽馬會慈善信託基金捐助4,000萬元，由下周五（12日）起，開展為期3年的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，料每年可為1,000多對高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導，並在3年內提供1,000多個免費基因篩查檢測，可檢測逾300種隱性基因病，助伴侶在懷孕前及早做足準備。

檢查報告一般在4至8周內出爐，若顯示伴侶雙方屬隱性遺傳病攜帶者，將獲安排作進一步測試和商討懷孕問題。

申請人須符合曾流產2次或以上、曾有胎兒出現不明原因病症、已知為單基因病高危族群等其中1項條件，以及屬正計劃生育的18歲或以上持香港身份證伴侶。高危個案可由醫護轉介，合資格人士亦可在家計會網站申請，經評估為適合者後，會分流至家計會於灣仔、馬頭涌或元朗的指定診所跟進，低風險人士則可自費參與，每次4,000元。

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撰文：梁薾心
責任編輯：戴維浩