罕見疾病︳夫妻連生兩胎雌雄難辨 13歲女外生殖器如成年男性 檢查後揭患一遺傳病︳拆解成因+症狀

父母喜迎新生命，卻發現小孩雌雄難辨？內地一對夫妻13年前誕下一名孩子，惟發現雌雄難辨；幾年後誕下第二個孩子，亦不幸遇上同樣情況。走訪多間醫院後，兩夫妻最終得知孩子們患上了一種隱性遺傳病。

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據《福建衛生報》報道，黃先生與妻子13年前誕下孩子，惟發現其性別難辨，嬰兒雖擁有「小雞雞」，但染色體檢查結果卻是「XX」（即女性染色體），情況連當地醫生也一頭霧水。由於家境貧困，夫妻也無法帶孩子接受進一步的檢查。至幾年後，夫妻再誕下第二個孩子，同樣遇上性別難辨的問題。他們走訪多間醫院，亦無法找出真正原因。

直至孩子開始長大，分別開始進入青春期及上小學，一家人決定到福建醫科大學附屬第一醫院求醫，找出真正的病因。福建醫科大學附屬第一醫院小兒外科醫生與性發育異常多學科會診（DSD MDT）團隊為兩名孩子進行一系列的檢查，發現他們有卵巢、子宮等器官，確實為女性。

不過體格檢查發現，二人的男性化情況較為嚴重，當中大女小婷（化名）不但皮膚黝黑、身材矮小，亦有喉核，聲音渾厚。外生殖器檢查中發現孩子有嚴重的陰蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有陰道尿道融合，從外觀看只有一個開口。基於種種情況，醫生認為她們出現「異常高雄激素分泌」。

最後醫生診斷她們患上「先天性腎上腺皮質增生症」，為一種常染色體隱性遺傳病。醫生先為她們進行內分泌治療，將激素降至正常水平，其後再通過手術重建生殖器。

或會產生過多雄性性激素

根據本港衞生署資料，先天性腎上腺增生症會影響正常腎上腺功能，病因為一種被稱為「21-羥化酶」的酶缺乏或不能發揮正常作用。患者不能製造足夠的皮質醇和醛固酮，並且產生過多的雄性性激素。皮質醇和醛固酮不足意味著身體在應付應激方面的能力有限，因而可能危及生命。而太多雄性性激素會導致男性性徵在男孩身上過早出現，或不適當地在女孩身上出現。

先天性腎上腺增生症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個先天性腎上腺增生症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。先天性腎上腺增生症主要有三種類別：

而經典失鹽型先天性腎上腺增生症的早期徵兆和症狀包括食慾不振、易怒和嗜睡、反復嘔吐、體重下降、脫水、暈倒和昏迷。至於非經典型先天性腎上腺增生症的患者可以在兒童期或以後表現出雄性性激素過量的症狀，例如性早熟、痤瘡、毛髮過度生長和月經紊亂。

患有先天性腎上腺增生症的患者或需要終身服用口服藥物用作替代和模仿存在於身體內的皮質醇和醛固酮，有些女性患者可能需要接受手術來糾正男性化生殖器官。由於患有先天性腎上腺增生症的患者身體不能製造足夠的皮質醇，因此在生病期間必須增加服用口服替代藥物。

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撰文：陳潔雯