罕見病｜脊髓肌萎新藥3年僅1成年人用藥 罕見疾病聯盟倡「罕藥試用期」

政府2年半前引入治療罕見病「脊髓肌肉萎縮症」（SMA）新藥Nusinersen。但全港至少55名成人SMA患者中，至今只有1名成人患者周佩珊獲安排試藥。

港無罕見病藥政策 , 團體促政府訂清晰指引 , 詳情即睇【下一頁】

腦神經科專科醫生區穎芝指，最近12個月有兩份針對Nusinersen對治療成人SMA患者效果的研究在國際性醫學期刊發表，均顯示用藥14個月後，患者的日常生活動，如在床上轉身等，在臨床上獲具意義的改善，其中一份研究更顯示有近5成人獲有關改善。

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腦神經科專科醫生區穎芝指，有國際性醫學期刊發表研究報告，顯示新藥Nusinerse有近5成人獲有關改善。（短片截圖）

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團體建議的「罕藥試用期」方案。（香港罕見疾病聯盟提供）

香港罕見疾病聯盟會長曾建平指，政府常以「科研數據和臨床實證不足」為由，拒絕為罕見病患者提供藥物治療。他認為罕病患者少，臨床規模難與其他常見藥物比較，倡政府落實「罕藥試用期」，助患者及早用藥。

曾建平表示，罕藥試用期由政府、藥廠、醫生及病人組織協商及訂定臨床準則、試用期限及療效指標，試用期間患者毋須付藥費。而試用期限結束後，未達療效指標之患者將停止用藥，有療效的患者則由現行安全網機制資助繼續用藥。 他稱試用期理想為5年，至少12至14個月。

29歲SMA患者顏招銘現為電腦程式開發員，為家中主要經濟支柱，過去10年活動能力不斷轉差，其中手指活動能力退化至敲打鍵盤也覺吃力。他冀可盡快用藥，減慢肌肉流失情況，繼續供養家人。

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任職電腦程式開發員的SMA患者顏招銘，近年手指活動能力力不從心，憂無藥影響工作能力。（香港罕見疾病聯盟提供）

SMA為罕見的隱性遺傳性疾病，患者製造蛋白質的SMN1基因出現變異，導致肌肉逐漸萎縮並失去活動能力，按徵狀出現年齡及情況分為4種類型。目前國際有6種治療SMA的藥物待測試及上市，其中Nusinersen已在香港註冊。

撰文：李嘉慧
責任編輯：陳浩義