擴展性遺傳病基因攜帶者篩查

每對準父母都會希望迎接健康孩子，但若夫婦雙方均帶有隱性遺傳病基因，即使沒有家族病史，仍有可能將隱性基因遺傳至子女。大多數的隱性遺傳病攜帶者在篩查前都是健康、沒有症狀，並不知道自己是攜帶者。

正常人擁有22對常染色體和1對性染色體，每對染色體分別遺傳自父母。遺傳疾病分為顯性和隱性兩大類，顯性遺傳病患者只帶有來自父母其中一方的致病基因，就足以病發。然而，當父母均帶有同一隱性致病基因時，胎兒有25%機會同時遺傳父母各自的隱性致病基因而成為重症患者；胎兒亦有50%機會遺傳父母其中一方的隱性致病基因，成為隱性致病基因攜帶者，並可能遺傳給下一代。本港常見的隱性基因疾病有地中海貧血、脊髓肌肉萎縮症等。另外，如母親是X染色體隱性遺傳病基因攜帶者，兒子有一半機率會患病，常見疾病包括脆性X綜合症。

全球平均每1000名新生兒中，便有10人患有隱性遺傳病。在香港，根據一項於2021年在《香港醫學雜誌》發表的研究，有近半（47.6%）篩查者至少攜帶一種隱性致病基因（地中海貧血除外）。事實上，近年遺傳基因越來越受關注，夫婦可透過擴展性攜帶者篩查（ECS），及早識別是否攜帶某種遺傳病致病的基因突變，提前為生兒育女作好準備。

現時ECS可檢測超過280多種隱性遺傳病，包括美國醫學遺傳學與基因組協會及美國婦產科協會所列出的13種建議篩查的疾病。檢測流程簡單，只需採集夫婦的血液或唾液樣本，報告約4周後獲取。為下一代的健康著想，父婦應考慮在婚前進行ECS，尤其是有罕見遺傳病家族史的夫婦。

在接受篩查前後，夫婦應先接受遺傳諮詢，與醫生或遺傳輔導員商討篩查的利弊及跟進方案。即使驗出帶有隱性致病基因，正備孕的夫婦可考慮選擇透過人工輔助生殖技術生育，以降低胎兒患病的風險；若處於懷孕早期，可及早進行羊水穿刺，以確認胎兒是否患病，並按醫生建議於懷孕期間或嬰兒出生後作出安排。

記得有一名正接受脊髓肌肉萎縮症治療的三歲女病童，因參與政府篩查計劃而發現患病，得以及早開展療程並控制病情，目前狀況良好。若父母於生育前或懷孕早期了解患病風險，便可儘早商討生育計劃的選擇和應對安排。

基因檢測在醫學診斷上帶來好處，同時或會引發基因歧視及個人私隱等討論。市民應諮詢醫生的專業意見，以作出合適的選擇。

（本欄隔星期五刊登）