哈佛研究｜男子有家族病史注定中年失智 擁變異基因令失智推遲20年

作為認知障礙主要病症的阿茲海默症在老人身上相當常見，基因遺傳亦被視為患病主要成因。美國哈佛大學早前發表一項研究結果，於一名由於帶有遺傳性基因，因而有大機會於50歲左右出現失智病徵的男子身上，由於帶有另一種罕見基因變異，病徵出現時間足足被推遲20年，被視為往後治療失智患者的重要線索。

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據美國CNN報道，學術期刊《自然醫學》（Nature Medicine）日前發表一項由哈佛大學進行，有關阿茲海默症（失智症）的研究。研究指哥倫比亞一名男子的家族有失智症病史，多名親人都帶有「presenilin-1」（PSEN1）遺傳基因，導致他們比一般人更容易亦更早患上失智症。

該名男子同樣帶有該組遺傳性基因，被認為會在50歲左右出現相關症狀。然而男子直到72歲才出現輕微症狀，比預計足足推遲20年。該男子其後於74歲時因患肺炎離世，研究人員檢驗男子大腦，發現一個可能對抗到失智症的特殊變化。

哈佛大學副教授Joseph Arboleda-Velasquez帶領的團體發現，男子大腦除帶有大量失智症患者常有的β澱粉樣蛋白（Amyloid beta）及Tau蛋白以外，其腦內的血漿蛋白「Reelin」亦出現罕見變化，可能對男子大腦提供保護作用。

研究發現，變異的Reelin血漿蛋白似乎保護了男子的大腦及鼻子後方「內嗅皮質」（entorhinal cortex）區域。此區域負責傳送及接收嗅覺相關訊號，而嗅覺喪失通常是大腦發生改變、導致記憶、思考困難的先兆。Joseph認為發現有機會為失智症患者帶來幫助，

「這種變異令男子的Reelin血漿蛋白發揮更大作用。這同時是一個線索，在患者大腦中注入Reelin蛋白可能對治療失智症有幫助。」

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