心肌病變 │ 手痹腳痛肚瀉屬先兆  心肌病ATTR-CM 存活期僅兩三年

手麻、腳痛或便秘看似小問題，但若伴隨氣促等心臟衰竭徵狀，則不可忽視，因有關徵狀可能是患上轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變（下稱ATTR-CM）的先兆。有醫生指該病症是可致命的嚴重疾病，患者存活期僅約兩三年；礙於以往檢測及治療所限，故確診個案較少，建議市民加強對此病的認知，以免錯失治療時機。

ATTR-CM患者除了會有類似心臟病徵狀，亦可能出現下背或腳部疼痛或麻木感、肚瀉和便秘等。由於身體多個部位出現異常情況，令患者難以確定要向那個專科求醫，或延誤治療時機。另有部分患者會出現心臟衰竭的徵狀，容易被診斷為心臟衰竭，惟兩者病理不同，若用常見的心臟衰竭藥物如ACE抑制劑等治療，效果亦不理想。

類澱粉纖維蛋白積聚致病 

現年55歲的Tim，前年起感到身體不適，起初是不時咳嗽，後來發現走路時易「無氣」，繼而出現吞嚥困難，甚至味覺損失。他先後向呼吸系統專科及腸胃專科醫生求診，惟未發現問題，轉看心臟科專科醫生後，最初被診斷有心肌肥厚症，惟服藥兩個月未有改善；直至再看另一位心臟科專科醫生才確診患上ATTR-CM。他指，病情發展到後期，連行樓梯也覺無力及頭暈。幸靠藥物控制病情，再配合物理治療及運動，病情才逐步改善。

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心臟科專科醫生郭俊傑解釋，ATTR-CM是由類澱粉纖維蛋白積聚而引發。由肝臟製造的TTR正常會摺疊成一個四合體，但當結構變得不穩時，會分解成4個個體，以致出現異常結構摺疊的蛋白，並積聚成有害的類澱粉纖維蛋白。這些蛋白積聚在心臟時會導致心肌增厚，引發心臟衰竭，當積聚在其他部位，便會出現與心臟無關的徵狀。

非罕見病 惟檢測難少確診

郭續說，ATTR-CM並非罕見病，但礙於以往檢測時要以喉管導入心臟，抽取活組織檢查類蛋白排序，有一定危險性，故接受檢測人數不多，難以找出確診個案，「甚至有患者走（死）了也不知患ATTR-CM。」郭補充，近年醫學界已發展出最新的核子掃描作檢測之用，並有針對性口服藥專治此病，有研究顯示新藥能減低患者的30個月死亡率達3成、降低心臟相關入院風險逾3成。惟他指，藥物雖可控制病情，但心臟受到的破壞並不可逆轉，冀大眾提升對此病的認知，及早找出病因及治療。

分兩大類 老化或遺傳導致

ATTR-CM可分為野生型（wtATTR-CM）及遺傳型（hATTR-CM）兩大類。前者主要與衰老有關，是TTR蛋白因年紀增長而不穩所致，患者主要是60歲以上人士。後者則因遺傳而得的TTR基因出現變化或突變而引起，症狀比野生型患者較早出現。

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撰文：梁錦麟

責任編輯：林子豐