基因變異｜四分一乳癌患者帶PIK3CA基因變異 增轉移性腦腫瘤及死亡風險

乳癌是本港女性常見癌症之一，平均每14人便有1人患病。醫學界最新發現，本港四分之一患者體內帶有一種變異基因PIK3CA，可令乳癌患者對荷爾蒙藥物出現抗藥性，並影響化療效果，從而令轉移性腦腫瘤及死亡風險大增。有醫生呼籲患者盡早接受基因檢測，有利制定個人化治療方案。

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PIK3CA基因可控制細胞生長和凋亡，醫學界近期發現，基因變異時會令細胞不受控生長，導致癌症出現。內科腫瘤科醫科醫生楊明明稱，乳癌大約可分為3種亞型，最常見、佔約60%患者屬荷爾蒙受體陽性，第二型人類表皮生長因子受體陰性（HR+/HER2-），當中大約40%個案帶有PIK3CA基因變異。

楊明明稱，PIK3CA變異與遺傳無關，根據過往研究顯示，帶有PIK3CA基因變異的晚期乳癌患者，有機會對荷爾蒙藥物出現抗藥性，對化療反應也較差。此外，癌細胞從乳房擴散至腦部的風險也會增加，可造成轉移性腦腫瘤，從而令癒後和存活率顯著較差。

楊明明稱，患者一旦確診HR+/HER2-晚期乳癌或現治療失效，便適合與醫生商討進行基因變異檢測，惟檢測並不普及。

有見及此，香港乳癌基金會將推出資助計劃，向HR+/HER2-晚期乳癌或轉移性乳癌患者，提供最多4,000元的一次性定額資助。香港乳癌基金會創會人及外科專科醫生張淑儀稱，期望患者盡早檢測，以專門針對PIK3CA基因變異的藥物進行治療。

撰文：謝進亨

責任編輯：陳浩義