漸凍人症︱起初以為頸椎有毛病 手指失常揭漸凍症無法揸車搵食 港爸感激妻子一人養全家

漸凍人症（ALS）屬於罕見病，患者主要症狀為肌肉無力，全球發病率估計每10萬人口約有4.4人，最可怕的是至今仍未有治癒方法。曾為貨車司機、現年56歲的施先生亦是漸凍人症患者之一，他指自己約6、7年前開始，因其中一隻手指有不靈活情況求醫，花了約3年時間才確診患病。本來是家庭支柱的他自此無法工作，只能憑太太微薄收入養活四口之家；需長期配戴呼吸機的他，直言現時十分希望政府各界去增加資源去協助患者有尊嚴地過活。

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發病經過

現年56歲的施先生回憶自己的發病經過時，指自己過去為一位貨車司機，長期以「揸車搵食」，因此十分重視手指的靈活度。不過2017年時，他某天突然發現其中一隻手的一根手指關節竟不能活動，於是求醫。他指當時醫生只以為他可能是頸椎有毛病，而他本人亦未有太大為意，一直繼續工作。

惟時間一天天過去，他發現不靈活的情況開始擴大，而且更有呼吸困難的情況。直到2020年，他才確診患上漸凍人症；其中一次覆診時，更被醫生告知他的呼吸含氧量已跌至84%，是危險的水平，需要即時入院，而且不可再進行駕駛活動。他的家庭生活亦從此出現天翻地覆的改變，亦十分感謝太太對家庭的付出，

「我嗰刻覺得好突然，好徬徨，第一時間諗『無咗份工，我屋企點算？我兩個分別就讀小學及幼稚園的小朋友點算？仲咁細個！』，因為之後只有我老婆一份工作收入。」

無奈之下，他要將當時就讀小學的大兒子所有課外活動暫停，並尋找社工協助申請各項的津貼。

疫下病情急惡化

施先生指在疫情下，由於社福機構暫緩外展人員上門協助，自己為免感染亦終日長期留守家中，那段時間他的身體活動能力退化得非常快。短短3年，他已經需要長期配戴呼吸機協助呼吸及倚賴輪椅協助出入。不過，為免加重家人負擔，他指自己已盡量令自己活動，如在家時會使用電動單車訓練活動能力。疫情過後，社福機構人員恢復上門協助，亦令其家人照顧壓力有所減少。

對於生活難以自理的他，坦言十分希望社會外界可以為漸凍人症患者生活增撥支援，

「呢個病暫時是沒有根治的方法，所以家人的照顧壓力是十分大，如果患者可以得到多些資源或者輔助設備，很可能是可以減慢其退化速度，間接亦幫忙到病人家庭。」

漸凍人症患者醫療開支負擔大

香港肌健協會中心主任蘇美英姑娘於記者會上亦坦言：

「很多病友不只渴望求存，更希望能有尊嚴地生活、繼續走動、享受與家人相聚。」

她續指，現時有不同輔助和非入侵性治療，以至手術可幫助患者紓緩病徵；而適切的科技及復康支援，例如看似簡單的碳纖維腳托及咳痰機，已對患者有莫大幫助。不過她亦補充，這些看似簡單的器材，價值其實不菲，每名患者月開支動輒一萬以上起跳，對普通家庭是十分吃力。

中大與牛津研究團隊 發現漸凍人症新疾病機制

中大生命科學院研究團隊與英國牛津大學的最新研究發現，神經元中轉錄因子YY1的功能受干擾而激活的信號通路會引致漸凍人症，可作為治療此不治之症的藥物靶點。有關研究成果已在國際權威科學期刊《自然通訊》上發表。同時，該研究還獲得2023年泛亞洲肌萎縮性脊髓側索硬化症（PACTALS）大會的牆報展示獎——基礎科學一等獎。

香港中文大學生命科學學院陳浩然教授表示，團隊研究了漸凍人症中基因轉錄調控的潛在機制，證明了轉錄因子Yin Yang 1（YY1）在漸凍人症患者脊髓運動神經元中功能紊亂。

這種紊亂降低了YY1目標基因Fuzzy的表達，進而激活Wnt/β-catenin信號通路，導致神經元細胞死亡。陳浩然教授表示，相信這發現可為開發新候選藥物提供指引，以對抗這種致命性的神經退行性疾病。

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撰文: 容惠玲