罕見疾病｜全身長滿千顆腫瘤 22歲女如被蟻咬痛到半癱 醫生：如不治療恐痛苦中死去

內地一名22歲女子患有罕見病「多發性神經纖維瘤症」，只要有神經的地方就有腫瘤，腫瘤數量多達上千顆。全身佈滿腫瘤讓她痛苦不堪，她形容感覺就似被螞蟻啃咬，痛到半癱無法起身。對此醫生坦言，如果不治療的話，其身體就會慢慢惡化，最後在痛苦中死去。

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綜合內媒報道，22歲女子丹丹患有罕見病「多發性神經纖維瘤症」，體內有密密麻麻上千顆腫瘤，只能半癱在床上，連頸也很難轉動。丹丹形容，腫瘤就似野草，也是一個無底洞，不論怎麼切除，都會再長出來。

丹丹從河南赴北京治療。北京首都醫科大學宣武醫院神經外科脊柱組主任醫生吳浩表示，她的肚內、腰間、腿部、背部等全身地方，都充滿腫瘤，這個病只要有神經的地方都可以生長腫瘤。

吳醫生透露，丹丹第一次求診時第一個反應是哭，因為腫瘤使她非常疼痛。而當時吳醫生在X光片中，發現丹丹整個頸椎都是腫瘤；又指如果她一直不治療，會出現情緒困擾、飲食困難等，整個身體會慢慢惡化，最後在痛苦中死去。

據了解，「多發性神經纖維瘤症」主要分為第1型與第2型，第2型屬中樞神經型。罹患第1型的9成病友，皮膚會出現咖啡牛奶斑，隨著年紀增長會慢慢增加。一般人的牛奶斑只會出現在曬太陽部位，而神經纖維瘤患者的牛奶斑則會出現在腋下或鼠蹊部。

香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢醫生曾經表示，神經纖維瘤第1型（NF1）患者中，約有15至50%會出現叢狀神經纖維瘤（PN），此類腫瘤體積較大且有可能會有癌變。發病原因與遺傳或基因突變有關，除了會出現神經纖維瘤外，亦可能出現視覺神經膠質瘤以及脊柱側彎等問題。

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撰文︰潘迦晴