罕病NF1倘現PN腫瘤 恐有癌變風險

神經纖維瘤第一型（NF1）是一種罕見疾病，患者自出生或在幼童期間，皮膚會出現淺啡色色斑（又稱咖啡牛奶斑）、其皮膚或皮下會生長神經纖維瘤。隨着腫瘤體積增大，會逐漸壓迫體內周圍結構，引致疼痛、外觀變化，影響活動能力。香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢醫生指出，NF1患者中，約有15至50%會出現叢狀神經纖維瘤（PN），此類腫瘤體積較大且有可能會有癌變。

廖醫生指出，NF1的發病原因與遺傳或基因突變有關，除了會出現神經纖維瘤外，亦可能出現視覺神經膠質瘤以及脊柱側彎等問題。因此，倘若父母當中患有NF1，其子女亦需要及早進行基因測試，並持續監察。廖醫生續指出， NF1患者需要留意PN發展的情況，此類型的腫瘤可能出現在頭部、頸部、軀幹，四肢，所引起的症狀也會因應PN病發部位而有所不同，包括疼痛及影響活動能力等。

現有治療PN的方法包括透過外科手術切除腫瘤，但進行切除時，由於腫瘤體積較大，引致大出血的風險高，亦容易造成局部皮膚或肌肉等軟組織缺損，需要同時進行植皮重建手術。廖醫生指出，倘然未能將腫瘤完全切除，未來仍然有復發風險。

近年有口服藥物證實能夠將PN腫瘤縮小，而且紓緩相關病徵，讓患者及家屬能夠按病情及需要，選擇合適的治療方案。廖栢賢醫生提醒，每個治療方法都有其成效及副作用，患者如果有任何疑問，建議向主診醫生查詢。

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香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授

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