BRCA基因突變 三陰性乳癌 PARP抑制劑助延無惡化存活期

癌症不幸復發及擴散，難免令患者感到徬徨；準確的診斷，有助他們把握時機，接受合適的治療。一名患BRCA1基因突變三陰性乳癌的中年婦女，情緒大受打擊，幸而，服用PARP抑制劑後病情受控，大大提升生活水平。內科腫瘤科專科醫生黃梓明醫生指出，BRCA基因本身是一種抑癌基因，惟出現突變後，便會令細胞出現異常，從而誘發癌症風險。

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被癌症纏擾的夢魘
一名有癌症病史的中年婦女，在康復數年後再被診斷患荷爾蒙受體陽性乳癌，術後被評估毋須接受化療。病情得以控制後原以為生活能夠回復正常，與女兒享受天倫之樂，惟在覆診中發現肝臟有陰影；經正電子掃瞄後，更在兩個肝葉發現腫瘤，一度被懷疑患上肝癌，又再次將患者拉入深淵。在一系列仔細檢查後，最終證實她所患的其實是帶有BRCA1基因突變的三陰性乳癌並有肝轉移情況。

基因檢查揭有BRCA1基因突變
確認女士所患的是三陰性乳癌後，醫生首先安排她接受化療，但化療後的預後並不理想。故醫生為其進行基因檢查，顯示患者帶有BRCA1基因突變。為了減低病情復發的風險，醫生為她處方PARP抑制劑，最新超聲波檢查亦顯示，患者體內的腫瘤控制情況理想，病情穩定。現時其生活質素良好，亦可重回職場上班，投入社交圈子，並再次見到生命的曙光，繼續享受人生的精彩旅程。

PARP抑制劑使癌細胞死亡
究竟BRCA基因與乳癌有甚麼關係？黃梓明醫生解釋，BRCA基因可分為BRCA1及BRCA2，以協助修復受損的DNA。一旦BRCA基因出現突變，受損的DNA便會「錯誤地」修復，導致細胞出現異常，衍生癌症風險。而BRCA基因突變亦可遺傳，以乳癌為例，遺傳到BRCA1和BRCA2基因突變的女性，在80歲前患上乳癌的累積風險分別約55%至72%及約45%至69%。其中三陰性乳癌較常見於年輕女性身上發生，或因遺傳到BRCA1基因突變。

黃醫生續指，現時可透過手術、化療、放射治療、標靶治療及免疫治療等方法來治療三陰性乳癌。若患者被診斷屬於遺傳性BRCA1/BRCA2晚期或擴散性三陰性乳癌，使用蔥環類和紫杉烷類特定化療後可以使用口服PARP抑制劑，以控制病情。他解釋，PARP與BRCA具有修補損壞基因的功能。因此，癌細胞的BRCA基因出現突變後，服用PARP抑制劑可阻止修補，癌細胞便會累計變異而自行死亡。有研究顯示，比較化療，PARP抑制劑能有助延長患者無惡化存活期。

*備注︰黃梓明醫生提醒以上內容僅供參考，治療有多種不同方案，各有不同成效、副作用及風險，患者應與醫生討論，再按個人情況包括身體狀況、病情、承擔能力等，選擇最適合的治療方案。

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內科腫瘤科專科醫生
黃梓明醫生