雌雄莫辨︳拍拖3年準備結婚 26歲女肚脹求醫揭患罕病 實為男兒身擁退化睪丸︳附醫生拆解

女性對於肚脹腹痛，少不免會先懷疑各種婦科疾病。河南一名26歲女子在婚前因出現上述情況而求醫，竟意外發現自己原來一直都是「男兒身」，但因患上一種罕見病才令她身體出現部分女性特徵。

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腹部腫塊實為退化睪丸

綜合內媒報道，事主與男友已經拍拖3年，近期更打算步入婚姻殿堂。不過，事主婚前卻發現腹部出現腫塊，以為是小腸氣，於是前往求醫。

院方經檢查，竟發現事主患上雄激素不敏感綜合症，其外貌雖有女性特徵，且有乳房及陰道，但沒月經及生育能力。其染色體核型為46XY，故在基因學角度上事主屬男性，而其腹部的腫塊其實是一顆退化的睪丸。

事主事後亦表示，自己成長期間的確未曾來過月經，但由於聽說過部分女性不會有月經，所以一直未有在意。事主其後接受雙側性腺切除手術，把未發育成熟的睪丸切除。事主最終順利出院，與男友的生活及感情亦回復正常。

事件曝光後，不少內地網民留言指：「這是一對正人君子，這年頭不可多得」、「從小就沒有月經都不會去醫院檢查嗎」、「相戀3年了，說明都是準備把第一次留給新婚之夜吧，只是沒想到呀」、「男的跟女的在一起都是為了下一代，男的跟男的在一起才是真愛」。

發生機率為萬分之一

對於雄激素不敏感綜合症，曾處理相關病例的湖南省婦幼保健院婦二科主任廖湘玲過去曾向內地傳媒指，這是一種相當罕見的先天性性發育異常疾病，發生機率為萬分之一。由於雄激素受體基因突變導致，通常傳男不傳女，這類患者通常有女性的外形特徵，並且會發育出乳房及陰道等，不過就沒有月經及生育能力，染色體為46XY（男性）。

廖湘玲醫生解釋，在胚胎早期因受到雄激素受體缺乏影響，令本應發育的男性內外生殖系統中斷，睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中斷了女性內生殖系統發展通道，同時睾丸分泌的雄激素會轉化為雌激素，刺激患者第二性徵的發育。

廖湘玲醫生指出，該病在患者童年時期很難被發現，通常是直至外表如女性般的患者到了15歲，卻還沒有來月經時才經求醫發現，或患者小時候曾接受小腸氣手術而發現睪丸才確診，「這種病雖然極具迷惑性，但通過仔細觀察患者的臨床表現、超聲波、基因檢查可明確診斷。」她又提到，對於此病的治療需遵從患者本心，無論染色體是甚麼核型，都要以患者的社會性別為主。

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撰文：吳梓楓