罕見病︳5兄妹4人長相怪異嘴大凸眼 被嘲「河馬臉」揭爸爸同患怪病

印尼有5兄妹的照片近日在網上引起熱議，因為當中4人長相非常奇特，五官比例異常，嘴大凸眼，僅有最小的妹妹長相與一般人一樣，4兄妹亦因此被當地人嘲笑為「河馬臉」。隨着照片在網上廣傳，有專家估計他們可能患上了罕見的「特雷徹柯林斯綜合症」（Treacher Collins Syndrome）。

同場加映：

Sick問識答︳兩餸飯澱粉、油脂、糖分高 營養師提醒5類人士小心食用

{{hket:ul-video id="6381"}}{{/hket:ul-video}}

飽受當地人歧視 靠打零工維生

綜合當地傳媒報道，這5兄妹一直在印尼蘇門答臘島生活，但當中的4人的臉上卻布滿深刻的皺紋、眼睛也拉長外突、嘴巴碩大無比，而他們父親的長相亦有類似問題。異於常人的長相，導致他們在當地飽受歧視，沒人願聘請他們工作，平時只能靠打散工維生。

對於孩子的異常長相，5兄妹的父母過去曾多次帶孩子就醫，但始終未能證實病因，只估計與遺傳因素有關。隨着他們一家的照片在網上曝光，才有專家解釋指這家人可能罹患罕見的「特雷徹柯林斯綜合症」。

最小的妹妹泰爾憶述，自己從小就知道自己和兄姐長相很不同，但因為爸爸的外貌也差不多，因而沒有覺得有異常之處。對於外界的歧視，哥哥蘇利亞坦言最初自己亦備受困擾，覺得自己比不上別人，但現在他已慢慢接受自己的外表，並認為這是上天恩賜。他又寄語其他沒自信的人要嘗試接受自己，別對世界絕望，這樣就會發現世界其實比想像中好。

病情恐影響聽力、呼吸

據台灣財團法人罕見疾病基金會資料顯示，「特雷徹柯林斯綜合症」（Treacher Collins Syndrome）是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」。

此病多屬於體染色體顯性遺傳疾病，主要致病原因為位於第五對染色體上的TCOF1基因發生缺陷所致，大部分患者都因此基因偶發性突變而患病。另一部分患者具有家族史，意即遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。此疾病之臨床症狀差異很大，許多成人患者症狀十分輕微不易診斷出來，待生育此病症之患童才發現自身亦為患者，而此病的常見症狀如下：

臉部外觀異常：

呼吸道狹小：

智能及生長：

在治療方面，一般會首重修補患者缺損的聽力。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常，患者會因嚴重程度及年齡來安排治療時程。

出生至2歲時，主要著重於治療呼吸困難及餵食困難等問題，也可在1至2歲左右時修復顎裂；3至12歲可安排語言治療並幫助患者融入一般教育體系；13到18歲則可進行正頷手術。

U Lifestyle App自家節目登錄《U TV》專區！
↓↓試玩、試食、試用影片任您睇↓↓
【立即體驗】

每朝索取《晴報》：精明生活．健康家庭．開心娛樂