癌症家族︳36歲媽產後確診家中8人已相繼患癌 1個罕見遺傳因素成癌症家族

癌症其中一個發生原因為遺傳因素，家族成員都有可能患上相同癌症。內地一個家族前後有8人相繼患上不同的癌症，最近該家族又多1名成員患上癌症，更是患上危險性高的「甲狀腺未分化癌」。及後有醫院為該家族進行基因檢驗，發現他們的基因都有一種罕見的基因變異，導致家族成員相繼患上不同癌症。

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9名家族成員先後患上不同癌症

綜合內媒近日報道，浙江一名36歲羅姓女子2020年產下第2胎不久，在一次身體檢查發現自己之前患有的甲狀腺結節突然變大，隨即到浙江省腫瘤醫院求醫檢查，卻被告知患上「甲狀腺未分化癌」，屬於甲狀腺癌中危險性極高的一種。該院病理科醫生蘇丹接受訪問表示：

「我們給她做了病理檢測，明確是甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中惡性程度最高的一種。」

羅女透露，其家族中本來已有8名成員先後患上不同癌症，包括因癌症早逝的嫲嫲、身患4種癌症（胃癌、腎癌、肺癌、大腸癌）的爸爸、患淋巴瘤的哥哥、患乳腺癌的2位姑姐、患肝癌的叔叔、患肺癌的堂兄，和因肺癌離世的堂弟，而眾人的共同點都是得病時很年輕。當她被診斷出患有甲狀腺未分化癌時，感到非常忐忑不安，也希望能夠找出令其家族困擾多年的「謎團」。

發現原因為「李-佛美尼症候群」

蘇丹醫生在全面評估了解羅女的病史及家系腫瘤史，並針對該家族一共18人進行基因檢測，發現羅氏一家患有罕見的常染色體顯性遺傳疾病「李－佛美尼症候群」（Li-Fraumeni syndrome），

「這種常染色體顯性遺傳疾病是由TP53基因種系致病性突變導致的，除了在8位癌症患者的血液檢測有這個突變，其他直屬親戚成員也發現了有突變基因的攜帶者。」

她解釋，TP53基因突變導致的「李－佛美尼症候群」在遺傳性癌症中較為少見，發病率通常只有為1/20,000，其特性包括患者較年輕、多個器官發生不同癌症；而羅女的家族有多名成員屬於此突變基因的攜帶者，意味著他們今後患癌的風險大大增加。所幸羅女及早求醫，歷經2年治療，現時她的病情逐漸變得穩定，癌症也沒有出現新進展。

「李－佛美尼症候群」14種常見癌症

根據美國臨床腫瘤學會網站Cancer.net資料，「李－佛美尼症候群」通常會引起以下癌症：

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撰文：郭子豐