罕見病︳莊韻澄佗B 4個月 胎兒患罕病須終止懷孕 巴陶氏症嬰兒存活率低恐有身體缺陷︳附7大症狀

孕婦接受產前診斷，可檢查胎兒是否有嚴重疾病。藝人莊韻澄（Xenia，前名莊端兒）昨日（29日）在社交網透露腹中胎兒被驗出有罕有病「巴陶氏症」，因胎兒染色體異常，須接受終止懷孕手術。

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現年40歲、藝人莊韻澄結婚約2年，育有一子。她上月底宣佈懷上第二胎，準備抽羊水檢查，還呼籲大家集氣希望胎兒一切安好。豈料昨日她在社交平台宣布胎兒被驗出有罕有病「巴陶氏症」，須接受醫生的建議終止懷孕，

「首先感謝為我們集氣的朋友，亦要為關心我的朋友說聲對不起，因心情比較沉痛未能逐一回覆。女兒因染色體T13出現問題，患上罕有的巴陶氏症，要在20周前接受終止懷孕手術。雖然我們緣份只有4個多月，但我仍然感受到懷著女兒的幸福，感恩你的到來讓我學習面對無常，永遠愛你的媽媽。」

莊韻澄上載在病床的照片，又分享醫院特別為終止懷孕媽媽的紀念品，其中印上「小天使」的腳印，並寫上：「你永遠在我心中」，以表哀思。

患兒恐有學習障礙及身體缺陷

據英國國民保健署（National Health Service）資料，巴陶氏綜合症（Patau Syndrome）是一種嚴重的罕見病，每4,000名嬰兒中約有一名（0.03%）患病。此症是由於身體細胞有3條第13號染色體，擾亂正常發育，導致出現各種健康問題；患兒會有學習障礙及身體缺陷；部分患兒會出現心臟、呼吸系統、腎臟和消化系統問題。

患兒存活率低，僅11%的巴陶氏綜合症患兒能活過一歲生日。孕婦可接受篩查，及早知道胎兒的健康狀況。

據本港醫管局資料，準媽媽的產前診斷如下：

1.所有孕婦先在第11至13周接受第一層篩查，照超聲波量度胎兒頸皮、檢驗媽媽血清標誌物

2.如屬高風險就接受第二層篩查，包括無創性胎兒染色體篩查（NIPT）、檢測媽媽血漿內的胎兒基因。風險。若結果仍顯示為高風險，就接受抽絨毛膜或羊膜穿刺（俗稱抽羊水），以及胎兒結構超聲波；如有需要，則轉介至遺傳輔導專家跟進。

3.如屬低風險，一般會為35歲或以上的孕婦在第18至22周進行胎兒結構超聲波，以及進行常規產檢。

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準媽媽產前診斷新流程。(醫管局圖片)

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撰文：陳樂彤