先天性異常︳B女患罕見病「巨口症」 媽媽自責決心接受女兒是「微笑天使」

為人父母者，必定希望孩子健康、開心地成長。澳州有對父母誕下他們的第一胎，而令人意想不到的是，孩子患上一種罕見的先天性疾病「巨口症」（Macrostomia，又稱面橫裂），天生就擁有「永恆的笑容」。兩人近日為愛女開設社交平台帳戶，分享日常生活，希望能夠讓大眾認識此罕見病。

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新生兒患巨口症 歷年只有14宗個案

綜合外媒報道，澳州女子Cristina Vercher和丈夫Blaize Mucha於去年12月迎來首名女兒Alya，卻發現她兩邊嘴角沒有融合，有道頗大的空隙。Cristina接受訪問時坦言，當時的心情馬上沉下來，

「首先剖腹產已經是個不舒服的經歷，所以心情本來就已經處於不知所措的狀態。當醫生取出Ayla時，她的身體很細小，當下我們便開始擔心起來。丈夫和我都不知道是這種情況，我也從未見過出生時患有巨口症的人，所以這是一個巨大的衝擊。」

Cristina憶述，當時醫生們都感到非常困惑，因為先前每次檢查都沒發現女兒患有這種罕見病，而這次更是該院的首宗個案。醫生經詳細檢查後，發現Ayla因有影響口腔形成的先天性異常，導致出現「巨口症」。而根據2007年一項研究，醫學文獻中只有14宗紀錄個案，實屬極為罕見。

需進行手術 以確保未來成長能有正常口腔

Cristina表示，他們意識到隨即而來的是更多困難，因為除了個案非常罕有外，該院對這種情況的認識甚少，也欠缺支援，坦言：

「當時我作為一個母親，只能想到是我的問題......然而經過幾天的基因檢測和掃瞄，加上多名醫生的保證，得知Ayla的情況已經完全超出我們的控制範圍，意味她的變異不是我們的錯。」

但Ayla的情況亦意味著，她難以運用口部進行功能性活動，例如含乳和吸食人奶。故此，院方建議Cristina一家讓Ayla盡快做手術，以確保未來能夠隨著成長而擁有正常的口腔；但因為該院資源不足，而且實在有太少相似個案，至今Cristina仍未收到手術的相關資料，「暫時我們知道手術與皮膚閉合相關，能夠把疤痕變小。」

開設社交平台賬戶 望以尋求資訊 提高大眾對巨口症的認識

為了尋找更多相關資訊，並提高大眾對巨口症的認識，Cristina和其丈夫近日為女兒開設社交平台帳戶，以分享自身經歷。她分享指：

「我希望大家能夠對巨口症有所認識，這樣的情況隨時可能發生在任何人身上。所以大家要保持善良並接受所有人。」

她透露指，有時候發布影片沒多久便已經有網民留言支持她們，甚至接觸到一些有類似經歷的家庭，互相勉勵大家，更有不少網民笑說Ayla是個「微笑天使」、「永遠在笑」的小寶寶。

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撰文：郭子豐