BRCA1/2突變乳癌多年輕發病 晚期患者用新療法後如常工作照顧家人

BRCA1/2基因突變與乳癌關係密切，此類乳癌的患者大多在較年輕、尚未停經之時便發病。而被喻為「較惡」的三陰性乳癌，原來每六名患者中，便有一名帶有BRCA1/2基因突變。臨床腫瘤科專科盧頴嬋醫生形容，治療這類個案，猶如與時間競賽，療效必須來得比癌細胞的攻擊更快、更有效，才可有望控制病情。盧頴嬋醫生勉勵患者，即使是一場「硬仗」，患者也不要輕言放棄，尤其是近年BRCA1/2乳癌治療有所進步，帶來新希望，籲患者奮力一戰。

盧頴嬋醫生解釋，BRCA1/2本身是一種抑癌基因，當它出現基因突變，便會增加患癌的風險，BRCA1/2基因突變是其中一種最常見的癌症遺傳風險因素。「每個人身體細胞也有兩條基因，各遺傳自父親和母親。基因會受到破壞，如化學物質、輻射、致癌物質或紫外光等，亦有可能在複製時出錯。每個人身體也有的BRCA1/2基因會製造修復蛋白，以修補基因。可是，一旦BRCA基因出現基因突變，便會增加患癌機會，最常見的就是乳癌和卵巢癌。」

帶BRCA1/2基因突變  雙側乳癌風險較高
提到BRCA1/2，大家也會將其與乳癌連結起來，盧頴嬋醫生說，在所有乳癌個案中，有5%屬於BRCA1/2基因突變。「根據歐美的研究數字顯示，一般女性一生中患上乳癌的風險為13%，但如果遺傳了父或母親的BRCA1基因，風險增加至55至72%，帶有BRCA2則升至45至69%。」此外，如乳癌患者屬於BRCA1/2基因突變的話，雙側乳房也會出現乳癌的風險較高。

治療三陰性癌症如與時間「鬥快」
BRCA1多見於三陰性乳癌，這個癌症的生長速度較快，盧頴嬋醫生說醫學上會認為是相對較「惡」、較難醫治的癌症，治療過程必須與其「鬥快」，才可控制病情。過往，三陰性乳癌不適合使用荷爾蒙治療和標靶藥物，特別是晚期乳癌患者，治療方案基本上只剩下化療一途，治療前景不太理想。

幸而，精準醫學越見發展，醫學界發現每六位三陰性乳癌患者有一位帶BRCA1/2基因突變，可說是為三陰性乳癌患者點亮了另一條治療之路。隨著新治療的出現，只要患者帶有遺傳性BRCA1/2 基因突變、HER2陰性，就能夠以PARP抑制劑進行治療。

口服 PARP 抑制劑成效較化療大
盧頴嬋醫生說：「這種治療所運用的原理是當癌細胞的BRCA基因出現突變後，細胞需透過PARP蛋白修復破壞的基因，PARP抑制劑可以阻止這個修復機制，使癌細胞自然死亡。對比化療，這種治療的好處是口服，而且副作用較輕微，即使是病情較嚴重、年紀較大的患者也可使用。」

有研究顯示，與化療比較，使用PARP抑制劑，無惡化存活期中位數延長了2.8個月，起效時間與化療相若，客觀緩解率比化療大一倍。不過盧頴嬋醫生提醒，乳癌治療有多種不同方案，各有不同成效、副作用及風險，患者應與醫生討論，再按個人情況包括身體狀況、病情、承擔能力等，選擇最適合的治療方案。

個案：PARP 抑制劑助患者重回媽媽角色
本身任職教師的37歲張女士，右邊乳房確診三陰性乳癌，屬第二期。醫生為她進行手術後，再進行化療和電療減低復發機會。但不幸地，兩年後她左邊乳房、腋下有硬塊，進行正電子掃描後，更發現已擴散骨骼、肝臟，同樣也是屬於三陰性，但一線化療成效不彰，感到非常氣餒，想放棄治療。令她最沮喪的是，她連抱起四歲女兒也感到乏力，更不可能照顧女兒。醫生與她商討並安排進行BRCA基因測試，結果顯示她帶有BRCA1/2基因突變，決定使用PARP抑制劑，治療半年後腫瘤縮小，情況穩定，張女士的病徵也減退了不少，能如常工作和照顧女兒。

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▲臨床腫瘤科專科盧頴嬋醫生