黏多醣症｜罕病兒手腳變形7歲身高如2歲小孩 媽媽樂觀面對盼打破「20歲魔咒」

「或者會有奇蹟出現，活過20歲！」蕭曉進是一位罕見病黏多醣症四型患者，因先天性新陳代謝異常，7歲時身高如2歲幼童，並有胸骨凸起及手腳彎曲變形無力等情況，母親最初得知時感到痛心絕望，但看到兒子每日努力學習和成長，也令她學懂樂觀面對，並冀盼有奇蹟降臨，令兒子戰勝活不過20歲的魔咒。

蕭曉進出生不久，家人已發現他的胸骨凸出，當時仍未有為意，直到他2歲半時，卻發現他比同齡小孩矮小，手腳有變形情況，家人始帶他中港兩邊求醫，將血液樣本送往台灣化驗，輾轉於4年後，終確診患上黏多醣症第四型，

「醫院醫生都未識呢個病， 佢喺嗰間醫院應該係首例。成家人都好傷心，好徬徨，好難平復。我哋初時知道都喊咗好耐，瞓覺嗰陣諗吓諗吓都會喊」。

7歲身高猶如2歲幼童  手腳骨變形無力

黏多醣症全名為黏多糖貯積症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS），是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病，患者身體不能如常人般，產生能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞體內器官包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統及神經系統等。

曉進在7歲時，身高只有92厘米，看上去猶如2歲幼童，而由2歲直至7歲期間，他只長高約2厘米。媽媽表示，由於曉進的骨骼生長速度很慢，但內臟仍正常發育，令骨骼壓住心臟和肝臟等。後來他的手腳和胸骨的骨骼成長惡化，不但手腳明顯彎曲，手骹亦開始乏力，即使是飲管包裝袋，亦要手口並用才能撕開，

「佢開始平扁腳、O型，行路容易攰、容易跌倒；佢應該有300度近視，200度散光，睇嘢比正常人矇好多，要睇得好埋，寫字成日唔夠力。」

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5歲做高風險頸椎手術

媽媽透露，曉進需要不斷接受手術改善身體情況，在5歲時接受高風險的頸椎手術，令她十分擔憂。當時醫生指頸椎的第一、二節關節鬆掉，擔心若跌到會壓住神經線，有癱瘓的風險，「好大嘅手術，頸有好多主要神經線，如果有乜差錯都好麻煩。」

猶幸手術十分成功，曉進的康復進度亦很理想，不過他已錯失用藥黃金時期。媽媽指，外國有人工酵素可減慢曉進的身體機能退化，惟藥費每年逾百萬元，絕非一般家庭能負擔。而有關酵素近年始被醫管局納入藥物名冊，讓曉進於2017年末可首次試藥，

「申請到都放下心頭大石，但如果當時早啲有、早啲注射酵素，就冇變形得咁犀利。」

遭同學排斥感心酸

除了身體的健康狀況外，曉進的心理健康亦成為父母的憂慮。媽媽表示，由於曉進的個子矮小，其他小朋友會排斥他，不與他玩耍，令他自覺沒有朋友。當與曉進談及「朋友」話題時，他更由玩得樂極忘形，變得笑容全無，一直揉走流出眼眶的淚水，傷心道：

「佢哋笑我小矮人，唔開心……」

媽媽對曉進的遭遇直言感到心痛，又透露他與別人玩耍時，總是強調「我有病㗎，你哋要照顧我，唔好蝦我」，但她亦希望兒子能樂觀面對，變得更堅強，「我教佢雖然你有病，但你要積極啲，唔好話你有病就要個個都遷就你。」

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讀特殊學校增自信

直至曉進升讀小一，他因無法入讀正常學校而感到自卑，但媽媽仍耐心解釋讓他入讀特殊學校的原因，並提醒他既然能夠走動，就要多照顧其他坐輪椅的同學。隨著適應上學日子，曉進亦變得快樂，經常與媽媽分享上學大小事，

「佢返嚟會講老師話我默書點呀、讀書讀得好呀、攞咗幾多星星；有時又話成班同學得我一個識，好有自信心，返學開心番好多。」

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盼打破「20歲魔咒」

對於曉進的未來，媽媽坦言有所擔憂：「始終我哋都會老，我哋唔喺到佢會點生活呢？」不過懂事的曉進亦令她在辛苦時感到安慰，「有時走埋嚟錫吓你，有時講啲嘢哄吓你，嗰陣就唔記得有幾辛苦，見到佢咁開心都覺得安慰。」由於黏多醣患者的壽命一般僅約20年，她希望曉進能打破魔咒，並盼望社會能多關注罕見病患者，

「我心諗或者會有奇蹟出現，活過20歲，仲有30歲、40歲。希望社會各界唔好歧視呢個罕見病，畀多啲資源佢哋，佢哋都好想得到社會嘅關注、關心同埋幫助。」

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文章及影片獲《護．聯網》授權轉載

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編輯：賴天兒