天意弄人,英國一名女嬰患上非常罕見、屬全球第1宗的下頷骨不典型增生症,導致其全身多處骨骼異常、心臟機能受影響,甚至會因舌頭擋住氣管而窒息,施手術解決窒息問題後卻永久失去「哭」的能力。對於女兒患上如此怪病,其家長坦言至今仍難以置信。
據英國《每日郵報》報道,英國一對分別36及33歲的夫妻,2年前誕下女兒伊絲娜(Isla Kilpatrick-Screaton),她甫出生便被證實患上非常罕見、全球僅1個病例的「下頷骨不典型增生症」(Mandibuloacral Dysplasia),以致她身體多處出現骨骼成長問題和皮膚異色等異常,亦有多重心臟問題,需經常進出醫院,更隨時會有生命危險。
至伊絲娜10個月大時,醫生更發現她口腔內部構造奇特,舌頭很容易遮蔽氣管令她難以呼吸,幸家人及時發現將她送院。經氣管切開手術後,伊絲娜雖暫無生命危險,但同時因手術永遠失去了哭的能力。伊絲娜的媽媽凱莉(Kyle)表示:
「伊絲娜原本很愛哭,現在不會哭反而令我更加心碎。」
家人至今仍難接受
伊絲娜現已2歲,其膚色異於常人、眼窩凹陷,身體機能遠遜於一般小孩,語言能力亦只得說單字的程度,目前主要靠手語溝通。同時,伊絲娜面對細胞急速衰老的問題,皮膚變得又鬆又薄如同老人。由於其身體非常虛弱,需要家人全天候照料。
由於病況特殊,伊絲娜現在仍需頻密地接受醫療顧問的檢查與研究,希望以此幫助到其他患有類似疾病的小童。凱莉憶起伊絲娜從出生那年,至成為全球罕病獨例,經過2年她仍難以接受,
「感覺就像在看電視節目,而不是真正發生在我們身上的事情。」
撰文:鄭禮賢
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【全球獨例】2歲罕病女童舌頭擋氣管易窒息 急速衰老皮膚鬆弛如長者 - 晴報 - 時事 - 要聞 - D191219
【全球獨例】2歲罕病女童舌頭擋氣管易窒息 急速衰老皮膚鬆弛如長者 - 晴報 - 時事 - 要聞
天意弄人,英國一名女嬰患上非常罕見、屬全球第1宗的下頷骨不典型增生症,導致其全身多處骨骼異常、心臟機能受影響,甚至會因舌頭擋住氣管而窒息,施手術解決窒息問題後卻永久失去「哭」的能力。對於女兒患上如此怪
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兒童健康,手術,罕見病,英國
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2019-12-19
全球獨例-2歲罕病女童舌頭擋氣管易窒息-急速衰老皮膚鬆弛如長者