【全球獨例】2歲罕病女童舌頭擋氣管易窒息 急速衰老皮膚鬆弛如長者

天意弄人，英國一名女嬰患上非常罕見、屬全球第1宗的下頷骨不典型增生症，導致其全身多處骨骼異常、心臟機能受影響，甚至會因舌頭擋住氣管而窒息，施手術解決窒息問題後卻永久失去「哭」的能力。對於女兒患上如此怪病，其家長坦言至今仍難以置信。

據英國《每日郵報》報道，英國一對分別36及33歲的夫妻，2年前誕下女兒伊絲娜（Isla Kilpatrick-Screaton），她甫出生便被證實患上非常罕見、全球僅1個病例的「下頷骨不典型增生症」（Mandibuloacral Dysplasia），以致她身體多處出現骨骼成長問題和皮膚異色等異常，亦有多重心臟問題，需經常進出醫院，更隨時會有生命危險。

至伊絲娜10個月大時，醫生更發現她口腔內部構造奇特，舌頭很容易遮蔽氣管令她難以呼吸，幸家人及時發現將她送院。經氣管切開手術後，伊絲娜雖暫無生命危險，但同時因手術永遠失去了哭的能力。伊絲娜的媽媽凱莉（Kyle）表示：

「伊絲娜原本很愛哭，現在不會哭反而令我更加心碎。」

家人至今仍難接受

伊絲娜現已2歲，其膚色異於常人、眼窩凹陷，身體機能遠遜於一般小孩，語言能力亦只得說單字的程度，目前主要靠手語溝通。同時，伊絲娜面對細胞急速衰老的問題，皮膚變得又鬆又薄如同老人。由於其身體非常虛弱，需要家人全天候照料。

由於病況特殊，伊絲娜現在仍需頻密地接受醫療顧問的檢查與研究，希望以此幫助到其他患有類似疾病的小童。凱莉憶起伊絲娜從出生那年，至成為全球罕病獨例，經過2年她仍難以接受，

「感覺就像在看電視節目，而不是真正發生在我們身上的事情。」

撰文：鄭禮賢