3成年輕猝死者 有基因變異

近年不時有年輕或正值壯年人士，在毫無徵兆下猝死。有研究發現，有30％猝死者及其超過一半直系親屬，帶有突發心律失常死亡綜合症（SADS）基因變異。心臟科醫生提醒，家族有猝死病史及不明原因暈倒是常見警號。有32歲男子的母親及親弟先後猝死，他亦曾偶然心跳每分鐘達140下，檢查後發現帶遺傳性SADS基因變異，須安裝植入式心臟去顫器（ICD）以防猝死。

遺傳性心律基金會聯同瑪嘉烈醫院及衞生署法醫科，於2014至16年間進行本港首個針對15至40歲年輕心臟病猝死者及其直系親屬的研究，兩年間共33位心臟病猝死個案，基金會以其中21位猝死者作研究。結果發現，近3成帶SADS基因變異，約4分1於睡眠中猝死，其中3位其家族成員早有猝死病史，約3成帶SADS基因的猝死者生前曾不明暈倒。接受基因測試的直系親屬當中，逾5成亦發現帶SADS基因變異。

先導計劃 資助家屬檢查

32歲孫先生的媽媽早年猝逝，其23歲弟兩年前亦猝死，經檢查後發現，其母、弟及他本人均帶SADS基因變異。孫自此佩戴儀器檢測心跳率，發現平靜下偶然心跳每分鐘高達140下，後他自費逾20萬在體內植入心臟去顫器（ICD）預防猝死。

心律基金會即日起推出「SADS心臟專科門診資助先導計劃」，資助不明原因猝死者的直屬家庭成員，進行心臟科專科臨床檢查；而衞生署醫學遺傳服務由本月起，為法醫科轄下公眾殮房解剖死因不明或懷疑患有SADS的死者，提供基因解剖測試，如死者的測試結果確定致病基因，醫學遺傳服務會為其家庭成員提供遺傳輔導，如有需要，會為他們進行基因篩查測試，但需收費。