罕見病視神經脊髓炎反覆發作難逆轉 患者促引入新藥減低失明及癱瘓風險

視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD、簡稱「視神經脊髓炎」）屬可致命疾病，患者每次病發都帶來殘障，造成失明、癱瘓等後遺症。香港視神經脊髓炎協會有調查發現近6成患者曾經歷復發，促當局引入新藥預防復發。

視神經脊髓炎屬復發高的自體免疫疾病，患者多為中年女性，病因不明，估計本港有400名患者。因免疫系統錯誤攻擊中樞神經系統，每次復發，患者的視覺神經、腦脊髓神經等都會受損，逐漸失去視力及活動能力。

逾半患者曾復發 促設立專門診所集中治療
香港腦神經免疫學會副主席李志仁醫生稱，相關症狀包括視力下降、手腳麻木刺痛、頭暈及持續打嗝等，有懷疑應及早求醫。現可經磁力共振、抽血及脊髓液檢查作診斷，其中，抽血檢查AQP4抗體尤為重要，因目前有研究顯示，約80%的患者對此抗體呈陽性。

香港視神經脊髓炎協會用問卷調查47名有關患者，發現83%人擔心現有藥物無法控制復發，57%人曾復發，40%人有輕生念頭。幾乎所有人認為需引入新的防復發藥物及支持設立專門診所。該會主席陳寳婷指出，專門診所可集合熟悉該病的腦神經免疫科等專家提供診治，又呼籲當局盡快引入海外證明有效的防復發新藥。

現有兩款新型生物製劑減復發情況
現時NMOSD的治療可以分為急性治療和預防治療。急性治療是指患者剛剛病發或復發時針對發炎的治療，目的是要盡快制止發炎情況，減少神經受損。主要的治療方法包括高劑量類固醇、血漿置換和免疫球蛋白靜脈注射。

至於預防治療則緊隨急性治療之後，旨在防止復發、減少復發次數及輕減復發造成的傷害。主要的預防方法包括口服類固醇、非類固醇免疫抑制劑及CD20單株抗體。另有兩款獲美國FDA認可的新型生物製劑，適用於AQP4抗體陽性患者，分別是「補體抑制劑」和「白介素IL-6抑制劑」。

其中補體抑制劑通過阻斷補體蛋白C5的活化來發揮作用，患者需每8週靜脈注射1次。試驗中患者用該藥後的復發風險降低98.6%。IL-6抑制劑是經結合並阻斷IL-6受體來抑制炎症反應，每4週皮下注射1次。IL-6與其他免疫抑制劑合用時，復發風險降低62%。若單獨使用IL-6抑制劑，可降低55%復發風險。兩種藥已在港獲批。

患者李先生（化名）早前因嘔吐求醫，惟服止嘔藥後無改善，後來轉介到腦神經科醫生確診視神經脊髓炎。他接受急性治療控制後，再用生物製劑作預防治療，至今無復發。

另外，罕見病照顧者的壓力也需要關注，Peggy現年約40歲，2011年首次病發，初時雙腳痺痛及無力，輾轉求醫下經腦神經科醫生確診一般脊髓炎。數年間多次病發致行動不便，需留家休養。她後來確診NMOSD，2017年下半身癱瘓。姊姊Connie指妹妹每次復發後身體都轉差，目前長期臥床，外出坐輪椅。左眼只餘下約1成視力，無法說話及吞嚥有困難，要靠鼻胃喉餵食及插尿喉。Connie指妹妹已用盡本港防復發藥物但仍無效，令全家人壓力很大，冀當局引入更多新藥救治患者。