叢狀神經纖維瘤影響身心 97%望安全網引入新型藥物

神經纖維瘤病是一種罕見的遺傳性疾病，患者的身體自小就開始長出大大小小的腫瘤。此症其中一個症狀是叢狀神經纖維瘤（PN），會隨著患者成長，可以生長至很大的體積，導致壓迫並損害周圍的骨骼、皮膚、肌肉和器官，以致五官變形及行動不便。Cheney受PN影響，在讀書時候，曾受到同學的排擠以及嘲諷。有醫生指，PN不但影響患者生理，其衍生的心理健康問題亦較一般人嚴重。

患者生活無法自理 五官扭曲變形
香港神經纖維瘤協會主席Cheney出世時，已確診患上神經纖維瘤第一型。在四、五歲時，後頸便生了兩個神經纖維瘤，需做手術切除一部分。但即使做了多次手術，Cheney的病情至今仍然反覆，下肢活動能力亦受影響，生活無法自理。PN亦令其五官變形，「成年後，曾在外出用膳時，有食客搭枱，但食物上枱後對方已結帳離開。」

香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢醫生指，PN是沿著神經生長的腫瘤，它可生於臉上、尤其是眼周、頸部、手腳、胸背及體內器官，可限制身體的活動能力、範圍和力量，也會壓迫神經或器官，引起疼痛、無力或麻木感。「若生長在胸部或頸部，會引致患者呼吸困難；若生長在眼周，會令患者失明；若生長在脊椎上，可能導致膀胱和腸道問題，包括便秘和失禁。」

調查：97％受訪患者望引入新藥 縮小腫瘤
香港神經纖維瘤協會早前進行一項調查，訪問了25名神經纖維瘤病患者及13名照顧者。調查顯示，19名患者認為外觀變化對他們造成最大的影響，其次是同樣與外觀有關的社交問題及心理健康等；至於照顧者，情況亦大致相同，9人認為外觀影響最大，其次為學習及心理健康。

雖然此症對患者造成極大影響，但問卷調查中，問及患者及照顧者對目前醫管局的支援服務，100%皆認為支援不足，而且沒有固定此症的門診，大部分患者都多於一個科目需要跟進，涉及的科目範圍更多達20個以上。

目前已經有藥物證實能夠縮小叢狀神經纖維瘤（PN）體積，但至今未納入醫管局藥物名冊及安全網。問卷調查中，有97%受訪者贊成應將相關藥物引入，從而讓更多患者受惠。

廖醫生指出，手術和放射治療PN存在局限，手術切除可能具有大失血或腫瘤再生的風險；另有小規模的回顧性案例研究顯示，放射治療可以縮小腫瘤，但會顯著增加惡性轉化的風險。最新的口服藥透過抑制MEK1及MEK2以達致治療效果。本港有11名患者接受治療後，約5成4患者的PN體積縮小，超過9成患者症狀得到改善。

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