高危配偶基因篩查 防懷遺傳病胎兒

誕下健康嬰兒是所有父母的願望，惟0.2%至0.3%伴侶有隱性遺傳病基因，雖然自身沒有症狀，但胎兒卻有機會畸形或殘障，約1%至2%人更會慣性流產。有婦產科醫生指，染色體片段「平衡易位」和隱性單基因疾病，均為不良妊娠成因。中大夥家計會下周五（12日）起，開展為期3年的遺傳病基因篩查計劃，料可為合資格港人提供1,000多個免費檢測，讓他們在懷孕前及早識別潛在遺傳問題，做好心理準備。

中大醫學院婦產科學系教授梁德楊解釋，不良妊娠成因大多未明和不可控，如胎兒基因突變等，但由隱性攜帶者父母遺傳的染色體結構異常和單基因疾病，卻可透過篩查及早識別。他稱，本港有0.1%至0.2%伴侶的其中一方，染色體片段有名為「平衡易位」的染色體結構異常，慣性流產者有相關情況的比率更達5%至8%，或令胎兒染色體「不平衡易位」，部分基因缺失或信息重複。60%人則為逾300種隱性單基因疾病中，其中1種的攜帶者，有可能把疾病遺傳給胎兒，例如每1,600個胎兒便有1個患α-地中海貧血，每1萬個胎兒則有1個患脊髓性肌萎縮症等。

中大醫學院婦產科學系專業顧問莊淑貞說，7%伴侶的相同常染色體有隱性遺傳病單基因，誕下患嚴重遺傳病嬰兒的機率達四分一，而相關情況在近親通婚更普遍。若母親的X染色體有基因缺陷，即使其伴侶完全正常，但誕下的男嬰仍有一半機會發病，例如有智力障礙等。

中大夥家計會 提供逾千免費檢測

遲婚、高齡懷孕已成常態，為了推動高風險有意生育者做篩查，避免憾事發生，中大醫學院與家計會獲香港賽馬會慈善信託基金捐助4,000萬元，由下周五起開展為期3年的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，料每年可為1,000多對高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導，並在期內提供1,000多個免費基因檢測，抽血1次篩查逾300種隱性單基因疾病，繼而尋找合適懷孕方法，如在體外受精過程中，進行植入前遺傳學檢測，檢查和避免胚胎有異常基因。篩查4至8周後便有報告，若顯示伴侶雙方屬隱性遺傳病攜帶者，將安排作進一步測試。

申請資格包括須屬正計劃生育的18歲或以上港人等。高危個案可由醫護轉介或在家計會網站申請，經評估為適合者後，會分流至於灣仔、馬頭涌或元朗指定診所跟進，低風險人士則可自費參與篩查，每次收費4,000元。

記者︰梁薾心

美術︰招潤洪