普通肚痛未必是小問題,英國一名31歲母親的6歲女兒有一天在學校肚痛、嘔吐,而且尿液有血,求醫後證實患有一種罕見遺傳病,令腎臟血流不足導致腎衰竭,幸服藥數天後已完全康復,惟母親事後回想仍猶有餘悸。
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綜合外媒報道,來自英國南約克郡羅瑟勒姆的31歲媽媽Betty,與丈夫Michael育有6歲女兒Esmee。當日她如常送女兒上學,數小時後接到校方來電,指女兒表示肚痛,著她到學校接女兒回家。
Betty接女兒時,發現她同時有嘔吐情況,而且尿液帶血,遂帶她求診,在醫院經過多項測試,包括採集尿液樣本,證實Esmee患有腎衰竭,立即將她送往深切治療部,以注射鎮靜劑和進行透析等。
女兒證患罕見遺傳病
經過多次病理檢查後,女兒被診斷出患有一種罕見遺傳病,名為「非典型溶血性尿毒症綜合症」(aHUS),這種疾病會導致抗體攻擊細胞,影響身體各個器官,而在Esmee的案例中,其腎臟就受到攻擊,導致腎臟形成血塊,血流不足引致腎衰竭。
Esmee經藥物治療後,成功阻止進一步的血液凝固,數天後已完全康復,毋須使用醫學儀器,不久後便可以出院,現時已重返校園,亦能上游泳班和足球班,但仍需每兩周服藥。
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回想發現女兒患重病初期,以及陪伴抗病的經歷,Betty形容那是一段非常可怕的時期,「但醫護人員是如此令人放心和專業,所以我們知道我們得到很好的照顧」。經過此事後,Betty為報答醫護人員,決定為醫院籌款,與親友組隊參加長跑賽,希望在12小時內完成25英里賽事,為醫院籌集5,000英鎊(約4.7萬港元),
「他們不僅拯救Esmee的生命,他們也很好地照顧我們,在如此痛苦的時刻提供極大的支持。」
醫院活動籌款助理Phoebe Marriott表示感謝Betty團隊的支持,籌款將幫助謝菲爾德兒童醫院繼續為孩童和青少年提供治療和照顧。
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撰文:蘇麗儀
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罕見病|6歲女兒肚痛早退證患罕見遺傳病 血液凝固致腎衰竭 - 晴報 - 健康 - 生活健康 - D230226
罕見病|6歲女兒肚痛早退證患罕見遺傳病 血液凝固致腎衰竭 - 晴報 - 健康 - 生活健康
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2023-02-26
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