罕見病｜6歲女兒肚痛早退證患罕見遺傳病 血液凝固致腎衰竭

普通肚痛未必是小問題，英國一名31歲母親的6歲女兒有一天在學校肚痛、嘔吐，而且尿液有血，求醫後證實患有一種罕見遺傳病，令腎臟血流不足導致腎衰竭，幸服藥數天後已完全康復，惟母親事後回想仍猶有餘悸。

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綜合外媒報道，來自英國南約克郡羅瑟勒姆的31歲媽媽Betty，與丈夫Michael育有6歲女兒Esmee。當日她如常送女兒上學，數小時後接到校方來電，指女兒表示肚痛，著她到學校接女兒回家。

Betty接女兒時，發現她同時有嘔吐情況，而且尿液帶血，遂帶她求診，在醫院經過多項測試，包括採集尿液樣本，證實Esmee患有腎衰竭，立即將她送往深切治療部，以注射鎮靜劑和進行透析等。

女兒證患罕見遺傳病

經過多次病理檢查後，女兒被診斷出患有一種罕見遺傳病，名為「非典型溶血性尿毒症綜合症」（aHUS），這種疾病會導致抗體攻擊細胞，影響身體各個器官，而在Esmee的案例中，其腎臟就受到攻擊，導致腎臟形成血塊，血流不足引致腎衰竭。

Esmee經藥物治療後，成功阻止進一步的血液凝固，數天後已完全康復，毋須使用醫學儀器，不久後便可以出院，現時已重返校園，亦能上游泳班和足球班，但仍需每兩周服藥。

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回想發現女兒患重病初期，以及陪伴抗病的經歷，Betty形容那是一段非常可怕的時期，「但醫護人員是如此令人放心和專業，所以我們知道我們得到很好的照顧」。經過此事後，Betty為報答醫護人員，決定為醫院籌款，與親友組隊參加長跑賽，希望在12小時內完成25英里賽事，為醫院籌集5,000英鎊（約4.7萬港元），

「他們不僅拯救Esmee的生命，他們也很好地照顧我們，在如此痛苦的時刻提供極大的支持。」

醫院活動籌款助理Phoebe Marriott表示感謝Betty團隊的支持，籌款將幫助謝菲爾德兒童醫院繼續為孩童和青少年提供治療和照顧。

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撰文：蘇麗儀