罕見疾病 │ 「類澱粉沉積症」損心腎腸胃 半年死亡率可達25%

巴基斯坦前總統穆沙拉夫2月初去世，終年79歲，其家人去年曾透露他因患上「類澱粉沉積症」（Amyloidosis）而留院。本港心臟科醫生表示，有關病症屬於罕見疾病，源於體內有不正常蛋白積聚在細胞外，導致器官功能受損，嚴重者半年內的死亡率高達25%，且難以預防和治療，籲市民定期進行身體檢查尋找綫索。

心臟科專科醫生高耀鈞表示，「類澱粉沉積症」的成因是體內有不正常蛋白（多為「類澱粉蛋白」）持續增加積聚在細胞外，使細胞以至有關器官不能正常運作，而這些不正常蛋白一般不可溶、難以清除，且形成的原因多達十多種，較常見的成因之一是基因變異導致肝臟製造類澱粉蛋白，另一個原因是患上骨髓癌，「患者可能會失控地大量製造有問題的骨髓細胞，並隨血流至不同地方，堆積在心臟、肝腎、神經綫和腸胃等位置。」

不正常蛋白堆積傷器官

高指，視乎有關蛋白堆積的器官位置，可能會引發不同病徵，「例如積聚在心臟時會影響心臟肌肉運作，即使泵到血但也不能放鬆，引致人體氧氣不足、水腫以至心律不正等」；如積聚在腎臟則可能會引致「蛋白尿」；積聚在腸胃時亦會干擾腸道蠕動和吸收能力，導致人體變瘦；若堆積在神經綫則可致神經痛和易暈等。

他續說，「類澱粉沉積症」屬罕見疾病，但其症狀容易被誤認為其他疾病，甚至因此延誤治療，「例如部分人因心臟異常而去照超聲波，可能會誤認為血壓高引致」，而普通驗血或驗尿也難以確診，一般需要進行入侵性檢查、採取組織後經顯微鏡觀察蛋白質是否有問題，才能確定病因。

易與其他疾病混淆 致延誤治療

高耀鈞不諱言，「類澱粉沉積症」是難以防止，治療亦不易，形容「甚至比患癌情況更差」。他解釋，以往一般是嘗試從源頭減少生產異常蛋白，以控制患者病情，例如清除骨髓內的癌細胞，但以往因基因變異導致的「類澱粉沉積症」基本上是無法治癒，直到近年才開始有針對特定發病原因的針藥可使用。

類澱粉蛋白沉積在器官，會讓器官持續退化。高指，此病危險性相當高，嚴重者數個月至半年內的死亡率可達25%，一兩年內的死亡率同樣高企，最好的預防方法是定期進行身體檢查，他說：「雖然一般檢測難以發現問題，但仍可透過驗血發現是否有特定蛋白流失、反映其腎功能有否變差，做心電圖也可能有電流變小的情況」，有助於出現沒有特別原因的症狀如水腫、心臟衰竭時，診斷出是否患上「類澱粉沉積症」。

最常受不良蛋白影響器官：

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撰文︰歐文瀚

責任編輯︰林子豐