罕見病 ︳每2萬名嬰兒有1名 初生男嬰有長髮半邊身有毛長痣

初生嬰兒毛髮正常較稀疏，但印度一名男嬰出生時已長滿濃密黑髮，且半邊身長毛，整個背部都是巨型黑痣，證實患上一種罕見病，每二萬名嬰兒就有一名，儘管無即使生命危險，但未來患上皮膚癌風險大增。

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綜合外媒報道，印度北方邦哈爾多伊一名初生男嬰，不但頭髮濃密，而且整個背部和兩邊腰側也被濃密的黑毛覆蓋，毛下皮膚同時長有一大片黑色斑塊，令在場的醫生大吃一驚，並且對其狀況感到困惑。

該名男嬰後來轉介至另一名專科醫生Ikram Hussain，被診斷出患有先天性巨大型黑色素痣，為一種皮膚長有異常深色、非癌性斑塊的疾病，目前全世界大約每二萬名初出嬰兒中，就有一名患有此罕見病。

病因源於基因突變

報道又指，先天性巨大型黑色素痣源於基因突變，並非遺傳性疾病，黑痣可以出現在患者身體的任何部位，多見於軀體或四肢，並會隨成長而擴大，直徑可達40厘米，其表面可以是平坦、粗糙、凸起或凹凸不平，顏色則可能為啡色、黑色，不同區域的痣可能會有所不同，並會隨著時間而變化。

長有黑痣的皮膚一般較乾燥，容易出現刺痛、痕癢和發炎，並有機會出現多毛症，另外其皮下脂肪組織通常較少，因此該處皮膚或比其他部位薄。雖然先天性巨大型黑色素痣不會致命，但會影響外觀，令患者感到焦慮或承受壓力，繼而產生情緒問題。此外，部分患者會出現神經皮膚黑變病，即是黑色素細胞生長在腦部或脊髓組織，導致大腦壓力增加，可引致頭痛、嘔吐、癲癇、易怒等問題。

癌變機會較高

另一方面，該病患者患上黑色素瘤的機會亦比常人高，患癌風險大約為5%至10%，病變通常始於黑痣，但當侵入至其他部位，例如大腦和脊髓便會造成癌變，患者一旦出現黑色素瘤，存活率也相當低。除此之外，巨大先天性黑色素細胞痣患者也有機會有其他腫瘤問題，包括軟組織腫瘤、脂肪瘤和神經細胞腫瘤。

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